1例染色体结构变异无精症患者的纳米孔测序临床应用_王亚.pdf

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·220·20223403ChinJClinLabSci，Mar．2022，Vol．40，No．3

临床检验杂志年月第卷第期

··

DOI:10．13602/j．cnki．jcls．2022．03．13临床实验研究

1例染色体结构变异无精症患者的纳米孔测序临床应用

，，，，，，(，

王亚黄明涛刘安周冉张沁欣胡平许争峰南京医科大学附属妇产医院生殖医学国家重点试验室南

，210001)

京市妇幼保健院产前诊断中心南京

:(oxfordnanoporetechnologies，ONT)。

摘要目的评价牛津纳米孔测序技术在诊断复杂结构变异中的临床应用价值方法

1，G(karyotypeanalysis)

采集例复杂结构变异的非梗阻性无精症患者外周血样本以染色体显带核型分析与染色体微阵列分

(Chromosomalmicroarrayanalysis，CMA)，，。

析为参考进行纳米孔测序寻找致病原因评价纳米孔测序对变异的检出能力结果

，CMA4，5，9(VOUS)，3

在该患者的基因组中发现检测出个缺失个重复共计个临床意义不明的染色体拷贝数变异例纯合

(regionsofhomozygosity，ＲOH)15q15．3，PPIP5K1、CKMT1B、STＲC、CATSPEＲ2;

子状态区段以及区段缺失内含基因纳米孔测

6260、5624、115、22、32，12053，5559

序共检测出个缺失个插入个重复个倒位个易位共计个结构变异能够注释个结构变

2406;46，XY，t(1;3)(q22

该用户很懒，什么也没介绍

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