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Chiari畸形II型诊疗中国专家共识

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刖目

•Chiari畸形II型(ChiarimalformationtypeII,CM-II)为脊柱裂相关的小脑

尾侧移位，同时包含脑干和第四脑室向下移位，常合并脑积水及脊髓空洞S。

-除上述结构异常外，还可合并其他各种幕上和脑干异常，如月并月氐体和联合结构发育

不良、皮层发育不全、海马发育不良以及脑桥伸长、中脑顶盖喙状突起等⑵。超过

95%的CM-II患合并脊髓脊膜膨出(myelomeningocele,MMC)⑶。

-目前我国尚缺乏针对CM-II的全国系统性流行病学调查，但CM-II与新生儿脊柱裂具

有极大相关性，现有的以医院为基础的出生缺陷监测系统以及山西、北京、深圳等

地区流行病学数据显示我国脊柱裂发病率地区差异较大，为(0.045.500)/I

000人涅-61。

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刖目

-10%〜30%的CM-II患在其一生的不同阶段出现症状〔7］。CM-II的典型临床表现为脑

干症状：呼吸模式改变、呕吐反射抑制和动眼神经麻痹。20%症状性CM-II患可能

表现为神经急重症，包括舌咽迷走神经障碍，呼吸吞咽功能严重受损、进行性恶化

甚至死亡⑻。此外，当存在颈段脊髓空洞时，可发现放射性疼痛和感觉运动功能丧

失等上肢症状9。对于出现临床症状的CM-II患，治疗方式包括脑室引流、脑室

造痿及枕下减压手术等⑺。

-目前，随着孕期叶酸的补充及宫内MMC修复术的普及，CM-II的发病率有所下降⑶，

但是我国每年CM-II新患人数仍较多，手术指征、手术时机和随访管理尚不规范。

因此，中国医师协会神经外科分会脊柱脊髓专家委员会组织相关专家制定了CM-II

诊疗中国专家共识，以期改善我国CM-II患的疗效和预后。

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》》CM-II病理机制及遗传学Part01

（一）病理机制

・CM-II及其相关并发症和临床综合征的发病机制主要包括脑积水理论（也称压力

锥理论）、流体力学理论、枕骨发育不良理论、外压理论等。脑积水理论被认

为是导致后脑疝的机制之一，该理论认为随着脑积水后颅内压升高，通过枕骨

大孔将后脑向下推挤，而枕骨大孔区的脑脊液流动受阻又会进一步加剧脑积水

和后脑疝〔侦。

・流体力学理论最早由Gardner^］在1957年提出并不断发展，该机制认为脑脊液

压力过高，菱形顶的过滤能力不堪重负，神经管过度扩张，造成胎儿脑积水及

脊髓积水发生，神经鞘膜薄弱部分破裂，导致各种神经管畸形的发生。

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》》CM-II病理机制及遗传学Part01

•枕骨发育不良学说认为CM-II是“复杂的发育障碍”和“原发性中轴性骨

缺损”等导致的后颅窝变小，从而导致过度拥挤的发生［⑵。

•外压理论最早由Cameron提出，他认为神经管液渗漏到羊膜腔挤压发育中

的大脑会导致CM-II的发生，并产生各种相关畸形，包括中脑导水管狭窄、

大脑镰发育不全等［既。

•此外，一些其他学说和理论还包括有神经分裂理论、脑室扩张不足理论、

发育停滞理论等。但是，由于CM-II存在多样化的异常表现，很难通过一

个单一的理论解释［13〕。