医学遗传学颅缝早闭综合征病例解析.docxVIP

颅缝早闭综合征

颅缝早闭是一种常见的先天性颅面部畸形，新生儿发病率约为1/2500，仅次于唇腭裂畸形，居先天性颅面部畸形的第二位。其中约40%的患者，除有颅缝早闭的症状外，还存在其他的颅面部畸形或其他部位的畸形，这类疾病统称为颅缝早闭综合征（craniosynostosissyndrome）。常见的颅缝早闭综合征包括Crouzon综合征（Crouzonsyndrome）［OMIM123500］、Apert综合征［OMIM101200］、Pfeiffer综合征［OMIM101600］、Muenke综合征［OMIM602849］、Saethre-Chotzen综合征［OMIM101400］以及Carpenter综合征［OMIM201000］等。颅缝提前骨化闭合，可引起颅腔狭小，颅骨变形，进而导致颅内压增高。严重者可出现视力减退甚至失明，部分患者还伴随智力发育障碍。

由于Crouzon综合征在本组疾病中相对常见，故以Crouzon综合征为主来介绍。

Crouzon综合征又称Ⅰ型颅面骨发育异常（craniofacialdysostosistypeⅠ，CFD1），最初于1912年由法国医生OctaveCrouzon首次报道，发病率约1/25000活产儿。本病呈常染色体显性遗传，90%以上的患者是由位于10q25-q26的?FGFR?2基因突变所致，其中约1/4的患