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糖代谢障碍

糖原贮积症Ⅰa型

糖原贮积症（glycogenstoragedisease，GSD）是一类由于在糖原合成或分解过程中酶缺陷所致的先天遗传性疾病。根据发现不同的酶缺陷先后命名分为不同型。绝大多数是常染色体隐性遗传，只有GSD-Ⅸ型糖原贮积症的一些亚型为性连锁遗传。GSD的临床表现谱十分广泛，一般将其分为三大类：主要为肝脏受累（Ⅰ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ、0型）；主要为横纹肌受累（Ⅴ、Ⅶ型）和肝脏和横纹肌均受累（Ⅲ型），Ⅱ型GSD属于溶酶体病。肝糖原累积病的发病率在国内尚无准确资料，美国资料估计至少为1/60000。以下重点讨论其中最常见的一型即GSD-Ⅰa型［OMIM232200］。

GSD-Ⅰa型的诊疗经过通常包括以下环节：

1.详细询问先证者的主诉、临床症状及遗传家族史。

2.查体时重点关注身高、面容、心肺及腹部体征。

3.对疑诊患者进行血常规、尿常规、生化全项（包括肝肾功能、血脂、血乳酸和肌酸激酶）、肝脾及双肾B超声检查，作出GSD的临床拟诊。

4.对于临床拟诊GSD的患儿进行肾上腺素刺激试验，初步进行临床分型。

5.根据病情对临床拟诊GSD-Ⅰa型患者制订治疗方案。

6.对临床拟诊GSD-Ⅰa型的患者建议进行基因检测，分子遗传学的确诊有助于下一步遗传咨询。

7.向患者解释检测结果、遗传咨询。

8.对遗传学诊断明确且有生育要求的家系进行产前诊断，根据结果进行遗传咨询。