医学遗传学遗传性大疱性表皮松解症病例解析.docxVIP

遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大疱性表皮松解症（inheritedepidermolysisbullosa）是一组单基因遗传性皮肤病，包括多种类型。各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱；肢端及四肢关节伸侧尤其容易发生，严重者可发生在皮肤黏膜的任何部位。皮损愈合后可形成瘢痕，出现粟丘疹，肢端皮损反复发作可使指趾甲脱落。本病较少见，依据发病部位不同分为三类：①单纯性大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosasimplex，EBS），水疱在表皮内；②交界性大疱性表皮松解症（junctionalepidermolysisbullosa，JEB），水疱在透明板内；③营养不良性大疱性表皮松解症（dystrophicepidermolysisbullosa，DEB），水疱发生在致密下层。

遗传性大疱性表皮松解症诊疗经过通常包括以下环节：

1.详细询问先证者的病史、临床特征及遗传家族史。

2.对皮疹进行仔细的专科检查，尤其是皮疹发生部位，水疱尼氏征是否阳性，有无黏膜受累等疾病特征性临床表现。

3.对疑诊患者进行皮肤组织病理及透射电镜检查，以明确大疱性表皮松解症的临床诊断及临床分类。

4.对不愿意行上述检查的患者，告知遗传性大疱性表皮松解症的遗传分子诊断流程，知情同意后进行分子遗传检测。

5.向患者解释遗传检测诊断结果。对遗传诊断明