医学遗传学恶性肿瘤综合征病例解析.docxVIP

恶性肿瘤综合征

人类一些以体细胞染色体断裂为主要表现的综合征多具有常染色体隐性或X连锁隐性遗传特性，统称为染色体不稳定综合征，它们具有不同程度的易患肿瘤的倾向。

一、Bloom综合征

Bloom综合征（Bloomsyndrome，BS）［OMIM210900］，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，又称为Bloom-Torre-Machacek综合征，也称“面部红斑侏儒综合征”，是由DavidBloom医生于1954年首次报道。引起Bloom综合征的分子基础是定位于15q26.1的?BLM?基因突变。

Bloom综合征在人群中的发病频率仍未确定，据美国纽约血液研究中心Bloom综合征患者登记资料显示，截止2009年，Bloom综合征患者登记处网站（http：///bsr/）记载的病例为265人。由于该病发病率较低，在中国目前尚无发病率统计资料和典型病例报道。

Bloom综合征的诊疗经过通常包括以下环节：

1.详细询问先证者的症状学特征及遗传家族史。

2.查体时重点关注面容、生长发育指标，尤其是特征性面容。

3.对疑诊患者进行抗核抗体、抗ds-DNA抗体，C3、C4、C反应蛋白等检测，以排除自身免疫性疾病，确定临床诊断。

4.有条件的医院，可以制备染色体核型。

5.对遗传诊断明确的家系根据结果进行遗传咨询。

6.根据患者病情制订随诊治疗方案。

7.向患者介绍有关Bloom综合征的国际