医学遗传学家族性扩张型心肌病病例解析.docxVIP

家族性扩张型心肌病

扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy，DCM）是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病。以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。DCM导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因，发病率约为19/10万。如果DCM患者家族内有至少2个以上的成员患病，则为家族性扩张型心肌病（familiaDCM，FDCM）［OMIM212110］，约占到DCM的1/3左右。目前采用候选基因筛选和基因连锁分析已成功识别了24种致病基因，其中常染色体显性遗传约占90%，X连锁遗传约占5%～10%，亦有常染色体隐性或线粒体DNA基因突变致病的报道。

家族性扩张型心肌病的诊治经过通常包括以下环节：

1.详细询问先证者的症状学特征及遗传家族史。

2.查体时重点关注心血管异常体征。

3.对疑诊患者进行X线胸片、标准和动态心电图、超声心动图、运动实验和血清肌酸激酶等检测，以确定家族性扩张型心肌病的临床诊断。

4.对于诊断不明或临床分型不明确的患者建议进行基因诊断，以明确突变的存在和性质，是鉴别家族性扩张型心肌病患者致病基因及其家族成员是否受累的决定性手段。

5.根据临床和检查结果进行病情评估，给予建议与治疗。

6.向患者解释检测结果和