医学遗传学孤独症病例解析.docxVIP

孤独症

孤独症谱系障碍（autisticspectrumdisorder，ASD）是一组严重影响儿童健康，具有高度临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病。ASD起病于婴幼儿期，一般三岁前发病，男性发病率为女性的4～5倍，其典型的临床症状包括社会交往障碍，语言交流障碍以及刻板、重复的行为。ASD的患病率近年呈急剧上升趋势。2012年美国CDC报道每88个儿童中就有1个患有ASD（1.13%）；而2013年美国联邦政府公布的最新数据显示，每50个儿童中就有1个患有ASD（2%）。2009年英国报道大约64个儿童中有1个患有ASD（1.57%）；2011年韩国报道每38个儿童中就有1个罹患ASD（2.64%）。我国缺少广泛严格的ASD流行病学调查，只有个别地区的零星报告：天津市2004年报告患病率为1.1‰；北京市2007年报告患病率达1.34‰，中国台湾2011年报道的患病率为2.9‰。如果按照目前各国普遍发病率计算，我国的儿童ASD患者约为300万～600万。

美国《诊断与统计手册：精神障碍》第4版修订版（DSM-Ⅳ-TR），《国际疾病分类》第10版（ICD-10）和《中国精神障碍诊断与分类标准》第3版（CCMD-3）将ASD分为五个亚类，即典型的孤独症（autisticdisorder）、Asperger综合征（Aspergerssyndrome）、其他待分类的广泛发育障碍（