医学遗传学家族性高胆固醇血症病例解析.docxVIP

家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia，FH）［OMIM143890］为常染色体显性遗传性疾病，是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白（lowdensitylipoprotein，LDL）受体缺陷或突变，导致体内LDL代谢异常，造成血液中总胆固醇（totalcholesterol，TC）水平升高，尤其是低密度脂蛋白胆固醇（lowdensitylipoproteincholesterol，LDL-C）升高明显的疾病。以高胆固醇血症、特征性皮肤或肌腱黄色瘤、早发性心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现。目前认为FH患病率杂合子型约为1/500，纯合子较罕见，约为1/1000000。

家族性高胆固醇血症的诊治经过通常包括以下环节：

1.详细询问先证者的症状学特征及遗传家族史。

2.查体时重点关注心血管系统体征，尤其是疾病特征性体征。

3.对疑诊患者进行血清胆固醇水平、跟腱高清晰度超声和心血管系统影像学诊断，以确定家族性高胆固醇血症的临床诊断。

4.对于诊断不明或临床分型不明确的患者建议进行基因诊断，以明确突变的存在和性质，是鉴别FH患者致病基因及其家族成员是否受累的决定性手段。

5.根据临床和检查结果评估患者动脉粥状硬化的进程，给予建议和治疗。

6.向患者解释检测结果和治疗方案，对遗传诊断明确、有生育要求的家系进行产前诊