医学遗传学常染色体显性多囊肾病病例解析.docxVIP

常染色体显性多囊肾病

常染色体显性多囊肾病（autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）是泌尿系统最常见的遗传异质性疾病，包括多囊肾病1型（polycystickidneydiseasetype1，PKD1）［OMIM173900］与多囊肾病2型（polycystickidneydiseasetype2，PKD2）［OMIM613095］。ADPKD的发病率约为1/1000～1/400，80岁患者外显率可达100%。60岁以上的患者中约有50%发展为终末期肾病（end-stagerenaldisease，ESRD），源于ADPKD的ESRD发生率约为（6.45～7.49）/10万人，约占ESRD的4%～10%。该病多有明显的家族史，其致病基因?PKD1?（polycystin1）［OMIM601313］与?PKD2?（polycystin2）［OMIM173910］分别定位于16p13.3与4q22.1，两基因的突变均可导致ADPKD的发生。此外，尚有少数病例未检测到?PKD1?与?PKD2?基因突变，可能存在其他致病位点（polycystickidneydiseasetype3，PKD3）［OMIM600666］。

常染色体显性多囊肾病的诊疗通常包括以下环节：

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