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神经皮肤综合征

一、神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。根据临床表现和基因定位，可将NF分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。NFⅠ型是由vonRecklinghausen于1882年首次描述，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑（caféaulaitmacule）和周围神经多发性神经纤维瘤。NFⅠ型外显率高，致病基因位于染色体17q11.2，基因全长为370kb，cDNA长度为12.4kb，含有73个外显子，编码2839个氨基酸的神经纤维素蛋白（neurofibronin），分布在神经元，具有控制神经细胞分化的功能。NFⅠ型患病率为3/10万，50%～70%有家族史。NFⅡ型又称为中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，致病基因位于染色体22q12.2，?NF?Ⅱ基因的产物为Merlin，由587个氨基酸组成，Merlin参与多种细胞活动，具有调节细胞生长的功能。

神经纤维瘤病的诊疗经过通常包括以下环节：

1.详细询问NF先证者的症状学特征及遗传家族史。

2.查体时重点关注NF患者神经系统及外周骨骼、皮肤、眼部等体征，尤其是疾病特征性的体征。

3.对疑诊NF患者进行骨骼X线平片检查可发现各种骨骼畸形；椎管造影、头部CT、MRI等检查有助于发现中枢神经系统肿瘤；脑干诱发电位对听神