医学遗传学遗传性周围神经病病例解析.docxVIP

遗传性周围神经病

腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease，CMT）又称为遗传性运动感觉性周围神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，患病率约为1/2500。其主要的临床表现为儿童或青少年起病，慢性进行性四肢远端肌无力及肌萎缩，常伴有感觉异常、弓形足、腱反射消失等。CMT常见的遗传方式有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传及X连锁遗传，散发病例亦不少见。目前为止，已有近80种致病基因或位点被发现。根据其电生理及病理特点，CMT分为脱髓鞘型（CMT1型）、轴索型（CMT2型）及中间型（intermediateCMT）。脱髓鞘型的电生理表现为正中神经运动传导速度（motornerveconductionvelocity，MNCV）小于38m/s，周围神经活检显示有髓神经纤维减少，节段性脱髓鞘和髓鞘再生，甚至出现“洋葱球”样肥厚性改变。轴索型的电生理表现为正中神经MNCV大于38m/s，复合肌肉动作电位（compoundmuscleactionpotential，CMAP）及感觉神经动作电位（sensorynerveactionpotential，SNAP）的波幅均降低，病理特点为轴索变性缺失。中间型CMT则