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尿崩症

尿崩症（diabetesinsipidus，DI）是一种以患者完全或部分丧失尿浓缩功能，从而表现为多尿、低比重尿及低渗尿和继发性多饮为特征的一组临床综合征。根据病因可以分为先天性和获得性，先天性尿崩症是一组遗传异质性单基因病，包括遗传性中枢性尿崩症和遗传性肾性尿崩症。临床上先天遗传性尿崩症虽然仅占所有DI患者的10%左右，但是在缺少充足水分供应的情况下，患者可能因严重失水，血浆渗透压与血清钠浓度明显升高而出现极度虚弱、发热、精神异常等症状，甚至死亡。长期慢性脱水可能造成部分DI患者出现生长发育迟缓及智力障碍等表现。尿崩症可发生于任何年龄，但以青少年为多见。男性多于女性，男女之比为2∶1。

一、遗传性中枢性尿崩症

遗传性中枢性尿崩症也称为神经垂体性尿崩症（neurohypophysealdiabetesinsipidus，NDI）或原发性中枢性尿崩症［OMIM125700］是一组少见的遗传异质性单基因病，主要为常染色体显性遗传，约占所有中枢性尿崩症（centraldiabetesinsipidus，CDI）患者的1%。由于精氨酸加压素（argininevasopressin，AVP）合成或分泌障碍，而导致多尿及多饮等尿崩症相关临床表现。?AVP?基因（argininevasopressingene）［OMIM192340］突变是其主要致病原因，遗传方式主要