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先天性心脏病

先天性心脏病（congenitalheartdefects，CHD）是一类常见的出生缺陷。由于胚胎发育期即存在的心脏及大血管的结构和功能的复杂异常，可以导致死胎、死产、早产、新生儿死亡、青少年时期的死亡和功能残疾，其死亡率、致残率较高。其发生率占活产婴儿的0.7%～1%，中国每年新增15万～20万例先天性心脏病患儿。CHD是胚胎期遗传因素和环境因素共同作用、相互影响，导致心血管发育异常。先天性心脏病的遗传因素可能是单基因遗传缺陷、多基因遗传缺陷、染色体易位与畸变；环境因素主要与宫内感染、饮酒吸烟、大剂量放射性接触和药物等有关。

先天性心脏病的诊治经过通常包括以下环节：

1.详细询问先证者的症状学特征及遗传家族史。

2.查体时重点关注心血管异常体征。

3.对疑诊患者进行X线胸片、标准和动态心电图、超声心动图、运动实验和血清肌酸激酶等检测，以确定先天性心脏病的临床诊断。

4.根据临床和检查结果进行病情评估，给予建议与治疗。

5.向患者解释检测结果和治疗方案，对遗传诊断明确、有生育要求的家系进行产前诊断，根据结果进行遗传咨询。

临床关键点

1.轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、发绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。

2.症状有无及其表现与疾病类型和有无并发症有关。常见症状有发绀、蹲踞、杵状指（趾）和红细胞增多症、肺动脉高压、心力衰竭、发育障碍等。

3.体格检查发现有心脏典型的器质性杂音、心音低钝、心脏增大、心律失常时，应进一步检查排除先天性心脏病。彩色多普勒超声心动图是目前最常用的先天性心脏病诊断方法，对心脏各腔室和血管大小进行定量测定，能够诊断心脏解剖上的异常及其严重程度。

4.一般先天性心脏病中仅有少数类型的先天性心脏病可以自然恢复，有的则随着年龄的增大，并发症会渐渐增多，病情也逐渐加重。

5.保守观察的先天性心脏病病例：直径较小且无肺高压倾向的继发孔房缺者、直径小于4mm的膜部室间隔缺损，跨瓣压差小于40mmHg的主动脉瓣或小于60mmHg的肺动脉瓣狭窄，可观察到3～5岁再手术。

选择合适的手术时机是先天性心脏病手术成功并取得良好预后的关键。基本原则为：畸形越复杂，对血流动力学影响越大，越应尽早手术治疗；左向右分流类先天性心脏病，应争取在发生肺血管阻塞性改变之前进行手术矫治；发绀性、梗阻性先天性心脏病应争取在发生严重心肌肥厚、纤维变性前手术。

临床病例

患儿，女，6岁，因平时易患“感冒”、发现心脏杂音，经心脏彩超检查判断为“先天性心脏病、室间隔缺损（膜周部），二尖瓣少量反流”住院。入院后查体，患儿生命体征平稳，发育偏差，营养中等，乳房骨左缘第三肋间可触及轻度震颤，听诊在乳房骨左缘第三、四肋间可闻及收缩期喷射性杂音（Ⅲ级以上），肺动脉瓣第2心音无亢进及分裂。腹平软，肝脾未触及，全腹无压痛，心电诊断，左室肥厚。胸部X线诊断：肺动脉段凸出，左右心室增大，左室为主，肺血增多，为二尖瓣型心影。追问家族史，先证者姨妈的女儿亦患有先天性心脏病房间隔缺损，舅舅家里未发现先天性心脏病患者，外祖父外祖母健在。综合上诉症状及体征，明确判断为先天性心脏病、室间隔缺损。经术前充足准备后在全麻体外循环下行心脏直视、室间隔修补术，术中见心脏中等增大，肺主动肺增粗，主动脉与肺动脉之比为1∶2，右室前壁偏高，可触及震颤，淤积部找到室缺，直径为0.8cm，探查无另外畸形，术中决定心脏停搏修补室缺。患儿术后无并发症发生，生命体征稳定，三天后拔出心包内引流管，返回普通病房观察治疗。

【问题1】根据上述门诊资料，患儿最可能的诊断是什么？如何处理？

思路1?：患者查体时，胸前明显听到病理性杂音；辅助诊断，心电图发现左室肥厚；胸部X线显示二尖瓣型心影，经心脏彩超检查，可确诊为“先天性心脏病、室间隔缺损（膜周部）、二尖瓣少量反流”。

思路2?：询问家族史后，患者三代家系图谱绘制见图7-5。

思路3?：先天性心脏病的治疗主要有介入治疗和手术治疗。本病例应用全麻体外循环下行心脏直视、室间隔修补术。

图7-5先天性心脏病系谱图

知识点

室间隔缺损临床症状的病理生理学机制？

室间隔缺损是常见的先天性心脏病，通常可分为膜部缺损、漏斗部缺损和肌部缺损三类，以膜部缺损最多见，肌部缺损少见。室间隔缺损引起的左向右分流量取决于缺损的大小及左、右心室的压力阶差，当心室水平有相当量的左向右分流时，肺血流量增加，经肺静脉回至左心房的血量亦增加，引起左心房扩大及左心房压升高，流经二尖瓣孔的血量增加，可产生相对性二尖瓣狭窄，心尖区可听到舒张期杂音。左心室工作量增加，左心室增大，左心房压升高可导致肺间质充血，患儿易患肺部或上呼吸道感染。大量的左向右分流，肺循环血流量明显增加，可引起肺小血管痉挛、内膜增生和中层肥厚。使肺血管阻力及肺动脉压逐渐升高，右心室压力亦随之增高，当