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多系统萎缩诊治进展2023

多系统萎缩(MSA)是一种成年起病、致死性神经退行性疾病，表现

为进行性自主神经功能衰竭、帕金森症、小脑性共济失调和锥体束征

的多种组合[1]。该病起病隐匿，进展快且预后不佳，无疑需要早期的

诊断与治疗。

一、MSA概述

MSA曾被认为是三种不同的疾病：纹状体黑质变性(SND)、橄榄体

Oppenheimer创造了MSA该术语，以涵盖这三种疾病。

MSA是一种进行性神经变性疾病，其特征为自主神经功能障碍、左旋

多巴无反应的帕金森综合征、小脑共济失调、锥体束征的多种症状组

合。根据主要的运动症状，MSA可以被分为两种临床类型：小脑共济

失调(MSA-C)为主和帕金森综合征(MSA-P)为主。

目前认为，MSA发病机制(图1)的特点是错误折叠的α-突触核蛋白

从神经元传播到少突胶质细胞，并以“朊病毒样“方式在细胞间扩散，导

致氧化应激、蛋白酶体和线粒体功能障碍、髓磷脂脂质失调、神经营

养因子减少、神经炎症和能量衰竭。

其病理特征是由错误折叠的、过度磷酸化的纤维状α-突触核蛋白(α

状体结构或橄榄体脑桥小脑结构的神经变性改变,也是MSA的神经病

理学确诊标准。

a-synucleinAggregation

a-syna-syna-syna-syn

Fibirils

MonomerProtofibrils

Oligomer

BBB

FocalMicroglial

CytokineToxicity

Activation

Inffammation

OxidativeStress

GlialNeuronal

PathologyPathology

图1:MSA发病机制

据欧美国家的数据显示，MSA的平均患病率为(1.9~4.4)/10万人，

人，患者平均生存期为6~10年。该病尚无有效治疗方法，给患者及

其家庭乃至整个社会带来极大的负担。

因此，MSA的早诊断与早治疗是改善该病预后，减轻家庭和社会负担

的关键。

二、MSA的诊断

谈及对于MSA患者的诊断，商慧芳教授指出，MSA的诊断标准随着

时代不同一直变迁(图2)。

MSA于1969年被首次命名。由于MSA的自主神经症状多伴有帕金

森综合征和(或)小脑综合征的表现，1998年，MSA的第一部诊断

标准首次公布。

2008年发表的第2版MSA诊断共识，分为确诊、很可能的和可能的

MSA三个层级。根据患者的主要临床表现，分为以帕金森病为主型

条件为自主神经障碍：尿失禁或直立性低血压。

随着研究者们对疾病的认识越来越深入，近年来脑库研究显示临床诊

断为“可能的“和“很可能的”MSA仅62??合病理诊断标准，常被误诊

为路易体痴呆、进行性核上性麻痹(PSP)和帕金森病。开发好的早期

诊断工具对疾病预后评估和疾病修饰治疗的临床试验具有重要作用。

因此，2022年MSA诊断标准应运而生。

度分为神经病理确诊的、临床确诊的、临床很可能的和前驱可能的

MSA。

MSA期一诊新SAMDSB

准置次公布基公市

1969年2008年

1998年2022年

首次理出MSA底念MSA算二底诊斯称

准公布

图2:MSA诊断标准进展

支持症状(运动症状)

运动症状出现后3年内疾病快速进展；

运动症状出现后3年内中至重度姿势不稳；

左旋多巴诱发或加重的颅颈部肌张力障碍；

运动症状出现后3年内严重构音障碍；

运动症状出现后3年内出现严重吞咽困难；