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一例婴儿型脊髓性肌肉萎缩症合并支气管肺炎患儿的护理

【疾病概念及相关介绍】

脊髓性肌肉萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)又称WedningHoffmann病,是一种源于脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性，导致进行性肌无力和肌萎缩。该类疾病过去通常根据起病年龄和临床病程分为1-3型，目前分为0-4型，0型SMA（出生前起病）和1型SMA（婴儿期起病）是最常见且最严重的类型，2型SMA和3型SMA起病较晚，病程的严重程度较低，4型SMA（成年期起病）是最轻度的类型。婴儿型SMA约占所有脊髓性肌萎缩的50%[1]，婴儿发病率为1/10000-1/6000，居致死性常染色体隐形遗传病的第2位[2]。临床表现为喂养困难、呼吸困难、对称性肌无力、肌张力低下、肌萎缩，常因呼吸功能障碍引起肺部感染，极易导致死亡。

【病因/遗传学】

脊髓性肌肉萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)又称WedningHoffmann病,是一种源于脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性，导致进行性肌无力和肌萎缩。最常见的SMA类型是由染色体5q上SMN1基因的缺失或突变引起(即，5qSMA)，染色体5q相关SMA的遗传方式是常染色体隐性遗传。不同类型的5q-SMA由染色体5q13.2的SMN1基因的双等位基因缺失或突变引起，造成SMN1蛋白缺乏[3-7]。SMN1基因最常见的突变是外显子7缺失[8]。大约94%的临床典型SMA患者具有外显子7的纯合性缺失。虽然最常见的SMA类型是由染色体5q上SMN1基因的缺失或突变引起(即，5qSMA)但仍存在一些罕见的非5q原因所致的SMA，这些类型具有遗传和临床异质性[9-11]。

【流行病学】

SMA的发病率为1/10000-1/6000，婴儿型SMA发病率为1/20000，致病性SMN1突变的携带率为1/90至1/47。SMA是导致婴儿死亡最常见的单基因病因[12]。

【临床表现】

婴儿型脊髓性肌肉萎缩症主要临床表现如下：

对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足仅有轻微活动；

肌肉松弛，张力极低：患儿卧位时两下肢呈娃腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失；

3肌肉萎缩:可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现；

呼吸障碍：肋间及麻痹轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，及胸式矛盾呼吸，但膈肌运动和括约肌始终正常；

神经受累：运动脑神经受损时以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤

[13]。

【诊断标准】

目前国内外诊断标准不一，以下为国内诊断标准，具备以下条件1-4或1、3、4、5均可确诊本病：

对称性进行性近端肢体和躯干肌无力，肌萎缩，不累计面肌及眼外肌，无反射亢进，感觉缺失及智力障碍；

家族史符合常染色体隐形遗传方式；

血清CPK正常；

肌电图提示神经原型受损；

肌活检符合前角细胞病变[13]。

【治疗】

本病无特效治疗，主要为对症支持治疗。心理治疗尤为重要，适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能；理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦；对于晚期患儿应加强护理，预防肺部感染及压疮，如伴有呼吸功能不全，需要用人工呼吸器，保证气道通常，改善呼吸功能。

【预后】

预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡，呼吸系统并发症如肺炎是最常见的死亡原因。

（一）病例简介

1.基本资料：患儿王**，女，2岁1月，，患儿因“痰鸣12天，发热2天”予2018-7-3010:15收入香港大学深圳医院儿童专科病房。

2现病史:

2.1入院原因：患儿于18日开始出现喉头痰鸣音，19日至深圳市儿童医院就诊，诊断为支气管肺炎，住院7天，予静脉点滴阿莫西林克拉维酸钾治疗4天，效果不佳，改哌拉西林舒巴坦治疗3天，症状好转，办理出院。7-29日开始出现发热，热峰39.3°C，，无寒战，无抽搐，喉头痰鸣无改善，咳嗽无力，为求进一步诊治至我院，门诊拟“发热查因”收入院。患儿起病以来精神一般，食纳减少，尿量减少，大便正常。

2.2病程简介：

时间

生命体征

阳性体征

治疗措施

备注

2018-7-30

10:15-20:25

T：36.7-39.0°C

P：142-166次/分

R：42-54次/分

呼吸急促、吸气性凹陷、咳嗽、咳痰、流涕、肌力4级、肌张力减弱

一级护理、必要时低流量给氧、Q2H监测血氧饱和度、Q1H心电监护、必要时吸痰、静脉滴注头孢哌酮舒巴坦、哌拉西林舒巴坦钠，沙丁胺醇雾