中国髓外浆细胞瘤诊断与治疗专家共识（2024年版）.pptx

中国髓外浆细胞瘤诊断与治疗专家共识

(2024年版);

·髓外浆细胞瘤(extramedullaryplasmacytoma,EMP)是恶性浆细

胞病的一种特殊类型，指发生于骨髓外的浆细胞恶性肿瘤，这类疾病最早在20世纪40年代报道。EMP表现复杂、异质性强。目前对于EMP的定义和名称尚无统一标准，大部分EMP预后差，也缺乏循证医学证据支持下的预后分层系统和理想的治疗策略，无法满足临床需求。

·迄今为止国内外尚无针对EMP的专家共识，为了提高对这类疾病的认识，

中华医学会血液学分会浆细胞疾病学组和中国医师协会多发性骨髓瘤专业委员会汇集各专家智慧，基于有限的证据，编写此共识，旨在规范

EMP的临床诊治，最终改善浆细胞瘤患者的总体生存。;

·EMP可根据是否达到多发性骨髓瘤

(MM)的诊断标准，分为孤立性

浆细胞瘤(solitaryplasmacytoma,SP)和多发性骨髓瘤髓外浸润

(extramedullarymultiple

myeloma,EMM)。

·前者可根据受累部位、是否伴随骨髓侵犯进一步分类；后者可根据受累部位、髓外病灶出现的时机等进行分类。具体分类见图1。;

(一)孤立性浆细胞瘤

·孤立性浆细胞瘤指单个病灶的浆细胞瘤。单个骨骼的浆细胞瘤称为孤立性骨浆细胞瘤(solitary

boneplasmacytoma,SBP),部分患者可能伴有孤立骨病灶周围软组织的延伸受累，这种情况也属于SBP范畴。也有人将之命名为solitaryplasmacytomaofbone(SPB)。

·为统一命名，本共识将孤立性骨浆细胞瘤伴或不伴周围软组织延伸统一简称为SBP。单个软组织

或器官的浆细胞瘤，称为孤立性髓外浆细胞瘤(solitaryextramedullaryplasmacytoma,

SEP),亦有人命名为骨外浆细胞瘤(extraosseousplasmacytoma),为统一命名，本共识将孤立性髓外浆细胞瘤统一简称为SEP。

·根据骨髓中是否存在克隆性浆细胞增殖，可进一步分为孤立性浆细胞瘤或孤立性浆细胞瘤伴微小骨髓浸润(solitaryplasmacytomawithminimalmarrowinvolvement),后者指骨髓中可以检测到的极少克隆性浆细胞，但比例低于10%,未达到MM诊断标准。;

EMP的分类、流行病学、临床表现和预后

1.流行病学：

·孤立性浆细胞瘤属于罕见病，占所有浆细胞疾病约5%,以SBP??

见。SBP占所有SP病例的70%,男女比例约为2:1,欧美国家发

病率为0.09～0.19/10万人年，中位诊断年龄为55～65岁。

·SEP占所有孤立性浆细胞瘤病例的30%,男性较常见，中位诊断

年龄为55～60岁，发病率为0.063～0.10/10万人年。;

2.临床表现：

(1)SBP可累及任何骨骼，但最常见中轴骨(占83.1%～84.3%),尤其是脊椎；四肢骨发生率为15.7%～16.9%。主要表现是受累部位的骨痛、肿胀、病理性骨折等，部分患者早期无症状，仅通过影像学检查发现。

(2)SEP最常位于头颈区域(73%～76%),特别是上呼吸道，包括鼻腔、口咽、唾液腺及喉部；也可见于胃肠道(3.6%～7.4%)、下呼吸道(7%)、淋巴结和脾脏(4.6%～5.3%)、皮肤和皮下区域(5.5%)、内分泌腺(3%)以及其他罕见部位，包括睾丸、膀胱、尿道、卵巢等。大多数患者的症状与肿块位置相关，部分患者早期无症状。

(3)SBP和SEP均无浆细胞疾病引起的贫血、高钙血症、肾功能不全或溶骨性改变(SBP本身

受累部位除外)。60%～70%的SBP患者和25%的SEP患者在血清和(或)尿液中可检测到少量单克隆免疫球蛋白，部分患者在骨髓中可检测到10%的克隆性浆细胞。;

3.预后：

(1)SBP10年进展为MM的比例为43%～100%,10年总生存(OS)率为

33%～84%,在诊断时有以下指标往往提示预后不良：

①骨髓有克隆性浆细胞浸润的证据；

②单克隆免疫球蛋白水平5g/L;

③血清游离轻链比例超出正常范围(0.26或1.65);

④治疗后血清单克隆免疫球蛋白水平持续≥5g/L。

(2)SEP预后优于SBP,进展为MM的比例明显降低，10年进展为MM的比例为

5%～36%,10年OS率为56%～94%。头颈部受累者预后较好。;

(二)多发性骨髓瘤髓外浸润

·在大多数MM患者中，浆细胞增殖仅局限于骨髓腔内，但部分患