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2024子宫内膜癌分子分型临床应用中国专家共识(完整版)
子宫内膜癌(endometrialcancer,EC)是常见的女性生殖道恶性肿瘤，
我国EC的发病率呈上升趋势。2022年估计我国新增病例84520例，
死亡病例17543例[1]。1983年，Bokhman[2]根据EC的临床病
理特征将其分为I型(雌激素依赖型)和Ⅱ型(非雌激素依赖型)。随着肿瘤相关研究的迅速发展，EC的诊断和治疗已经不仅局限于传统的组织病理学领域，探索更精确的分子表达以实现精准治疗已经成为当前研究的热点。癌症基因组图谱(thecancergenomeatlas,TCGA)EC分子分型已提出10余年[3],国内专家学者也越来越重视EC的分子分型[4-5],
但其临床应用仍处于探索阶段。中国研究型医院学会妇产科学专业委员会
组织国内妇科肿瘤学及病理学专家，根据相关文献和临床实践，讨论并制
定了本共识，旨在指导EC分子分型在临床诊疗中的应用。
1中国EC患者主要分子特征
1.1EC分子分型方法TCGA子宫内膜癌分子分型整合了基因组学、转
录组学、蛋白组学、基因拷贝数和甲基化数据，将EC分为POLE超突变
型(POLEultramutated,POLEmut)、微卫星高度不稳定型
(microsatelliteinstability-high,MSI-H)、低拷贝数型(copynumber
low,CNL)、高拷贝数型(copynumberhigh,CNH)4种亚型。由于
此分子分型策略需整合多平台和多组学数据，在临床应用中较为复杂，故
推广受一定局限。此后很多学者对EC分子分型进行了方法学简化及流程优化，提出了TransPORTEC[6]和ProMisE[7]分子分型策略，分
别采用免疫组化(immunohistochemisty,IHC)、一代测序(sanger
sequencing)和二代测序(next-generationsequencing,NGS)等技
术进行检测，将EC分为POLE突变型、错配修复缺陷型(mismatch
repairdeficiency,MMRd)、无特定分子特征型(nospecificmolecularprofile,NSMP)或p53野生型(p53wt)、p53异常型(p53abn)。其
操作更简单，同时保证了与TCGA分子分型的一致性。
2020年，EC分子分型纳入了美国国立综合癌症网络(NationalComprehensiveCancerNetwork,NCCN)指南[8]及世界卫生组织 (WorldHealthOrganization,WHO)女性生殖器官肿瘤分类标准(第5版)[9],其中NCCN指南在改良方法的基础上沿用了TCGA的分型命名方法，而WHO指南借鉴了TransPORTEC和ProMisE分型命名方法。2023年，国际妇产科联盟(FIGO)EC新分期也将TCGA分子分型纳入EC管理中，建议所有EC患者进行分子分型，并在FIGO分期中添加下标“m”;FIGOI期和Ⅱ期中分子分型为POLEmut者，分期调整为IA期；p53abn者分期调整为ⅡC期，NSMP和MMRd者不调整分期，但可以在原FIGO分期添加下标以便资料收集；FIGOⅢ期和IV期病例分期不受分子分型影响，但也可以在原FIGO分期添加下标以便资料收集。FIGO2023年分期综合了组织学及分子分型，以更准确地指导预后评估
和治疗[10]。本共识在回顾文献时保留了各参考的原始命名方式，见表
2,在叙述及建议部分统一使用WHO分子分型命名方式，采用的分期标
准为FIGO2023年EC分期，便于阅读理解。
1.2中国EC患者主要分子特征目前，国内EC分子分型临床检测及
应用仍处于起步阶段。2024年，北京大学人民医院公布了479例EC基
于NGS及免疫组织化学方法的分子分型，包括POLEmut型28例
(5.85%),MMRd型67例(13.99%),p53abn型60例(12.53%),
N
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