从病例入手详解多系统萎缩msa.ppt

多系统萎缩（MSA）;既往史：发现乙型病毒性肝炎余,未治疗,无结核、疟疾等传染史，否认高血压、心脏病、糖尿病、脑血管病等慢性病史,否认手术、外伤史,否认输血、献血史,否认食物及药物过敏史,防止接种随当地社会进行。

个人史:生于原籍,久居当地,农民,小学学历,无疫区疫水接触史,无特殊化学、放射性和有毒物质接触史,吸烟30年余平均每日10支,戒烟7年,饮酒40年余,平均每日1斤白酒戒酒六个月,无冶游史

婚育史:28岁结婚,配偶体健，夫麦关系和睦，育有1子、1女,均体健。

家族史:父母已故,死因不详，有2哥1姐弟1妹,均体健，否认特殊家族性遗传疾史;查体;;;.3;;;临床诊断：多系统萎缩（MSA）

治疗通过：入院后完善有关检查，病史及影像（小脑、脑桥萎缩，经典脑桥+字症），直立性低血压，诊断明确，给与营养神经（鼠神经生长因子等），改善循环等药物对症治疗，患者症状明显好转。;我院.1-.1共有101例，诊断为多系统萎缩;;;多系统萎缩;多系统萎缩;MSA的病因不明。目前波及的有脂质过氧化损伤、酶代谢异常、慢病毒感染、神经元淍亡、少突胶质细胞胞质内包涵体等。

目前，认为MSA的发病机制也许有两条途径：

一是原发性少突胶质细胞病变假说，即先出现以a-突触核蛋白(a-synuclein)阳性包涵体为特性的少突胶质细胞变性，导致神经元髓鞘变性脱失，激活小胶质细胞，诱发氧化应激，进而导致神经元变性死亡；

二是神经元自身a-突触核蛋白异常汇集，导致神经元变性死亡。a-突触共核蛋白异常汇集的原因尚未明确，也许与遗传易感性和环境原因有关。

病因学研究目前已从细胞和分子水平探讨，期望有所突破。;MSA患者很少有家族史，全基因组单核昔酸多态性关联分析显示，a-突触核蛋白基因(SNCA)rrs3857059和rs3822086位点多态性可增长MSA患病风险。其他候选基因包括：tau蛋白基因(MAPT)、Parkin基因等。环境原因的作用尚不十分明确，有研究提醒职业、生活习惯（如有机溶剂、塑料单体和添加剂暴露、重金属接触、从事农业工作）也许增长MSA发病风险，但这些危险原因尚未完全证明。;MSA的病理学标志是在神经胶质细胞胞质内发现嗜酸性包涵体。??关键成分为a-突触核蛋白(a-synuclein)

其他特性性病理学：神经元丢失和胶质细胞增生。

病变重要累及纹状体－黑质系统橄榄脑桥－小脑系统和脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf核。

MSA包涵体的关键成分为a-突触核蛋白(a-synuclein),是特有的病理特性。a-突触核蛋白也是Lewy-body的重要成分，因此，MSA和帕金森病、路易体痴呆一起被归为突触核蛋白病(synucleinopathy)。;病因及发病机制（二）;临床体现;特点为：

（1）隐性起病，缓慢进展，逐渐加重；

（2）由单一系统向多系统发展，各组症状可先后出现，由互相重叠和组合。SND和OPCA较易演变为MSA。

（3）临床体现与病理学所见相分离。病理所见病变累及范围往往较临床所见为广，这种分离现象除复杂的代偿机制外，还也许与临床检查粗疏或临床体现滞后于病理损害有关。;试验室检查;试验室检查;伴随影像学技术的不停进步，错综复杂的神经系统可以越来越清晰的展目前神经科医生面前。

名称来源「十字面包征（hotcrossbunsign）」简称「十字征（crosssign）」，即磁共振T2加权像上脑桥的十字形异常高信号影，1990年由Savoiardo等初次报道。其名称来源于基督教会在复活节前的礼拜四所烘焙的一种香甜美味的小面包，上面划有十字，分割出的四部分代表一年四季。;「十字征」最常见于多系统萎缩（MSA）中的小脑性共济失调型（MSA-C）。目前普遍认为，「十字征」对于诊断MSA而言，敏感性较差，但特异性高。

Massey等的研究发现约58.3%（7/12）的MSA患者可出现十字征，而其他组患者（正常对照组9人，进行性核上性麻痹20人，帕金森病7人，皮质基底节变性6人）中均未观测到该征象。

「十字征」的形成机制也许是脑桥核及其发出的通过小脑中脚抵达小脑的纤维（桥横纤维）变性，而由齿状核发出构成小脑上脚的纤维和锥体束未受损害。脑桥横行纤维和小脑中脚的变性和神经胶质增生使其含水量增长，形成MRI的T2加权像上脑桥的十字形高信号影。

;MSA-C患者脑干「十字征」。引自：Neurology.Jan11;64(1):128.;;;;;诊断和鉴别诊断;;;鉴别诊断;治疗及预后;预后诊断为MSA的患者多数预后不良。病程3～9年，一般存活时间为5～6年，