西南医科大学 儿科学 原发性免疫缺陷病.pptVIP

先天性吞噬细胞数量和功能缺陷周期性中性粒细胞减少白细胞黏附分子缺陷慢性肉芽肿病（ChronicGrannlomatousDisease,CGD）XL，细胞色素b-β亚单位（CYBB）基因突变，中性粒细胞、单核细胞杀伤功能受损，导致严重感染及伴全身性肉芽肿和反应性高丙种球蛋白血症。AR，包括3种类型，分别为细胞色素b-α亚单位（CYBA）、中性粒细胞浆因子（NCF）1、NCF2基因突变，导致中性粒细胞、单核细胞杀伤功能受损。肉芽肿(granuloma)呼吸暴发过程中的电子传输链受阻、影响对被吞噬微生物的杀伤和消化。这种情况使吞噬细胞不能发挥抗感染作用,反而成了微生物躲避抗体和补体杀伤作用的“避风港”。免疫缺陷伴色素减褪Chediak-Higashi综合征(CHS)：AR，溶酶体转运调节因子（LYST）基因缺陷。表现为局部白化病、巨大溶酶体、NK细胞和细胞毒性T淋巴细胞（CTL）活性低下、急性期反应物增强、迟发性脑病。循环T和B细胞数量正常、血清Ig正常。免疫调节失衡性疾病补体缺陷Deficiencyofcomplement奈瑟菌感染、系统性红斑狼疮样综合征和其他化脓性感染是补体系统缺陷的共同临床表现阵发性睡眠性血红蛋白尿补体介导的溶血补体缺陷（1）补体由9个活性成分（C1～C9）和5个调节蛋白（C1抑制物、C4结合蛋白、备解素、H因子和I因子）组成，上述成分均可发生缺陷。除C1抑制物缺陷、膜辅蛋白（MCP）缺陷为AD和备解素缺陷为X连锁遗传外，其他补体成分缺陷均为AR。甘露聚糖结合素缺陷Deficiencyofmannan-bindinglectin，MBL肝细胞分泌的血浆蛋白，C型凝集素超家族中胶凝素家族成员通过与MBL相关丝氨酸蛋白酶(MBLassociatedserineprotease,MASP)相互作用,激活补体凝集素途径,发挥溶菌和调理功能;与吞噬细胞胶凝素受体结合发挥直接调理作用补体缺陷（2）继发性免疫缺陷病（１）

Secondaryimmunodeficiencydisease,SID与PID区别：SID常为免疫系统多环节受损，但受损程度较轻，仅为部分功能受损，表现为免疫功能低下；SID为后天环境因素致免疫功能缺陷，去除不利因素之后，免疫功能将可能恢复正常；SID治疗效果好。SID的常见原因感染：急性病毒感染，如麻疹病毒营养紊乱：蛋白质-热能营养不良是造成全球儿童SID的最重要原因。锌、铁、VitA、D、B缺乏或亚临床缺乏药物或某些治疗：糖皮质激素、化疗药物、放疗某些疾病：肾病综合征、糖尿病继发性免疫缺陷病（2）免疫缺陷的诊断是否有免疫缺陷原发还是继发性免疫缺陷免疫系统缺陷的部位与程度1、病史和体查3、实验室检查2、临床表现1、反复感染的病史是本病重要特征，病原菌可能是一些条件致病菌，或同一病菌的反复感染。2、感染发生年龄：40%＜1岁，40%1~5岁，15%6~16岁，5%成人。3、部分患儿有阳性家族史。4、发病时间：联合免疫缺陷病多在生后不久；抗体为主的免疫缺陷一般在生后6个月后发生反复感染。HistoryClinicmanifestation（1）1、反复或慢性感染（RecurrentorChronicinfections）Recurrent（反复性）频繁发作。Refractoriness（难治性）迁延不愈，抗感染效差。Severity（严重性）病情严重，但症状不典型。Opportunisticpathogen（条件致病菌）：表皮葡萄球菌、大肠、副大肠杆菌、白色念珠菌、隐球菌、CMV、EBV等。Typeofpathogen（病原菌种类）：T细胞缺陷—病毒、真菌和原虫感染；抗体缺陷—细菌感染；联合免疫缺陷—两者都有。2、肿瘤和自身免疫性疾病（TumorandAutoimmunedisease）淋巴造血系统、神经系统肿瘤，体液、联合免疫缺陷时多见。自身免疫病有自免溶贫、SLE、类风湿、ITP、I型糖尿病及免疫性甲状腺功能减退等。3、其它特征（Othercharacteristicsymptom）如湿疹和出血征象，特殊面容，先天性心脏病，难以纠正的低钙惊厥等。Clinicmanifestation（2）1412108642g/L0.6012345