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疾病名：嗜铬细胞瘤

英文名：pheochromocytoma

缩写：PHEO别名：

疾病代码：ICD：I15.2

概述：嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma，PHEO)是由嗜铬细胞所形成的肿瘤，嗜铬细胞起源于肾上腺髓质和交感神经细胞，其肿瘤内嗜铬细胞分泌过量的儿茶酚胺(catecholamine，CA)，从而引起以血压升高为主的临床综合征。

流行病学：PHEO占高血压人群的0.1%～0.5%，多发生于成人，20～50岁多见，女性多于男性。据美国MayoClinic尸检证实的PHEO患者中，生前从未被怀疑过的高达75%。据国外统计，约50%PHEO患者呈持续性高血压，45%为间歇性高血压，5%血压正常。

PHEO的临床表现虽有特点而不易被患者重视，加之常易与原发性高血压、神经官能症等相混淆，也给鉴别诊断带来一定困难。因此，PHEO的发病率各家报道不一，与被检人群的选择，检测的设备条件，检测程序是否科学，以及医生的经验及水平均有一定关系。事实上Lie等于1980年对Mayo临床中的尸检材料进行了总结，共发现54例PHEO，其中只有13例生前确立诊断，其余41例生前并未诊断出来，而且在54例尸检中有30例死于PHEO发作。这说明并非所有的PHEO生前均能作出明确诊断，当然，随着诊断技术的不断进步，医生对PHEO的认识不断提高，愈来愈多的PHEO患者在检查中将被发现，并作出明确诊断和及时根治。但仍会有部分PHEO患者被遗漏，所以任何PHEO发病率的报道都可能低于实际的发病率。故认为在高血压的临床诊疗过程中，要想到PHEO的存在，要认识到PHEO临床特点的不典型性，要常规进行PHEO的有关化验检查，从而早期及时将PHEO患者从高血压人群中检出，使其得到根治。

病因：嗜铬细胞瘤位于肾上腺者占80%～90%，且多为一侧性；肾上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主动脉旁(占10%～15%)，少数位于肾门、肝门、膀胱、直肠后等特殊部位。多良性，恶性者约占10%。

发病机制：PHEO之所以引起以血压升高为主要表现的临床综合征，就是因为嗜

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铬细胞分泌过多的儿茶酚胺所致；现就嗜铬细胞的来源及CA的生理效应分述如下：

1.嗜铬细胞的胚胎来源肾上腺髓质和交感神经系统共同起源于胚胎期的交感神经元细胞，经分化演变而成为交感神经节细胞及嗜铬细胞，这些细胞的异常分化而形成神经细胞瘤、神经节瘤及PHEO。其分化及演变过程(图1)。

2.儿茶酚胺的合成及代谢正常人体内的嗜铬细胞利用食物中存在的苯丙氨酸和酪氨酸合成CA包括去甲肾上腺素(norepinephrine，NE)和肾上腺素(epinephrine，E)以及多巴胺(Dopamine，DA)并分泌入血液循环，对维持正常血压以及生理功能均是必不可少的，正常情况下，只有很少一部分NE来源于肾上腺髓质，大部分来源于血管、心脏等处的交感神经末梢。一般认为，血液中NE的水平反映了机体交感神经系统的活性，NE浓度越高，说明交感神经兴奋性越强。但是，当体内嗜铬细胞超生理状态的增生并形成肿瘤时，分泌过多CA，则引起以血压升高为主的异常临床表现。故了解CA的合成及代谢过程将帮助我们对CA的生化来源，物质组成及代谢产物有明确的认识。其CA的合成代谢途径(图

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2)。

3.儿茶酚胺的生理效应CA包括NE，E及DA三种不同的物质(图2)，虽同属CA，但由于其各自的受体所在部位的不同，兴奋的受体不同，对机体的影响也各异；只有了解不同受体的不同生理反应，以及CA不同物质对各种受体的影响，才能明了PHEO的特点各异而又变化多端的临床表现。

(1)与CA有关的受体：CA在体内是通过刺激受体而发挥作用的，其相关的肾上腺素能受体分为α、β及DA受体(DAC)，各自又分为α1α2、β1β2及DAC1DAC2受体。各种受体受刺激时的生理反应(表1)。

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(2)CA对各种受体的作用：

①NE的作用多兴奋α肾上腺素能受体，而α尤其是α1肾上腺素能受体多分布于动脉、静脉及胃肠道平滑肌还有肝和皮肤汗腺，其效应使平滑肌收缩、糖原分解、汗液增加。

②E兴奋β肾上腺素能作用更为突出，β1受体分布于心脏肌肉及传导纤维，兴奋时使心跳加速、心肌收缩力加强。β2受体分布于支气管、动脉、静脉、胃肠道平滑肌组织及肝脏胰腺等组织，兴奋时使平滑肌扩张、糖原分解、胰岛素增加。

③多巴胺兴奋DAC，有时使血管扩张血压下降，有时兴奋的同时α及β受体得以兴奋，表现与NE、E