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疾病名：遗传性蛋白C缺陷症

英文名：hereditaryproteinCdeficiency

缩写：HPCD别名：

疾病代码：

ICD：D68.3

概述：遗传性蛋白C缺陷症(hereditaryproteinCdeficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型。根据蛋白C(PC)抗凝活性与抗原含量的关系，分为两型：Ⅰ型为PC抗凝活性和抗原含量均下降；Ⅱ型为抗凝活性下降但抗原含量正常。半数以上的PC缺陷症可不发生血栓。临床表现以静脉血栓形成为主要表现。

流行病学：据国外有关资料报道，在正常人群中PC缺陷症的发病率最高可达1/200～1/500，以杂合子型居多，纯合子型少见。大多在15岁以后发病，40岁前发病者占50%，其中2/3为自发，1/3有妊娠、创伤、制动、感染等诱发因素。病因：常染色体显性遗传，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。

发病机制：蛋白C系统的作用部位主要在微循环，当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓。

临床表现：临床常见的表现为静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。

并发症：成年患者可因口服双香豆素类抗凝药诱发皮肤坏死。实验室检查：

1.血浆蛋白C含量降低或者正常。2.血浆蛋白C活性降低。

其他辅助检查：根据病情，临床表现、症状、体征选择做血、便、尿常规，生化

及B超CT、X线等检查。诊断：

1.诊断方法确诊需依靠实验室检查，主要通过检测PC活性与含量。活性测定目前常用APTT法和发色底物法，含量测定常用免疫火箭电泳法等。

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2.诊断标准和依据国内外文献中尚无统一的标准，张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。

(1)静脉血栓形成或无症状。

(2)常染色体显性或隐性遗传。

(3)纯合子和杂合子或双重杂合子型。

(4)血浆PC含量降低或正常。

(5)血浆PC活性降低。

(6)分型见表1。

3.诊断评析与其他遗传性抗凝蛋白缺陷症相似，大多遗传性PC缺陷者并不出现血栓，故病史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需通过实验室检查。因此，实验方法必须可靠。不主张每家医院均建立起完整的实验方法，应参照国外的成功经验，建立区域性检测中心，由1家或几家有经验的实验室承担本地区的检测任务。此外，每个实验室均应建立自己的正常值，不宜照搬文献发表的正常参考值。血浆PC活性或含量一般应至少测定2次，以除外检测误差和一过性PC缺乏。另外，PC属于维生素K依赖性蛋白，因此，口服华法林可影响测定结果。

鉴别诊断：主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。

个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并蛋白S缺陷或APC-R，应注意除外。

治疗：

1.华法林3～5mg/d，口服，同时加用全量肝素，华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素。

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2.蛋白C浓缩剂100U/kg,每48小时1次输注或新鲜冷冻血浆(FFP)10ml/kg,使血浆蛋白C水平达到20%～30%正常值后每6～8小时输1次,直到症状控制。

预后：

1.新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型，病死率极高。2.成人经积极治疗症状可改善。

预防：无血检并发症的杂合子型,患者一般不需要预防性治疗,处于高危环境因素,

如手术、妊娠可给予蛋白C浓缩剂，肝素预防。循证医学：