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疾病名：眼眶横纹肌肉瘤

英文名：rhabdomyosarcoma缩写：

别名：

疾病代码：

ICD：C69.6

概述：横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是一种由分化程度不同的横纹肌母细胞所构成的高度恶性肿瘤，可发生于肢体、躯干、生殖系统和眼眶。

流行病学：眼眶横纹肌肉瘤的发生率并不少见，Maurer报告横纹肌肉瘤308例，其中原发于眼眶者2l例；有作者综述国内文献报告268例，其中眼眶者43例。在成年人群横纹肌肉瘤占全部眼眶肿瘤的1%～2%。在儿童时期比例更高，为4%~5%。横纹肌肉瘤发生年龄较为广泛，自出生至成年人均可发病，但多见于10岁以下的儿童，平均年龄7岁，是儿童时期最常见的眶内恶性肿瘤。缺乏明显的性别倾向。多发生于单侧眼眶，偶见双侧眼眶。

病因：尚不明确。眼眶横纹肌肉瘤部分病例有外伤史，但与发病的确切关系尚不清楚。

发病机制：近代分子生物学的研究提示，控制细胞生长和分化的基因及功能表达的改变与恶性肿瘤的发生有一定关系。对眼眶横纹肌肉瘤癌基因点突变及蛋白异常表达的研究，发现病例标本的肿瘤细胞中发生N-ras癌基因12密码子第2个碱基发生突变，以及6l密码子第3个碱基突变。研究结果提示：N-ras癌基因突变导致基因产物异常表达，促使正常细胞向恶性转化。正常情况下，p53抑癌基因在维持细胞正常代谢、增殖过程中，与癌基因共同构成稳定的调控机制。当p53基因发生异常突变时将导致这一平衡的破坏，成为发生肿瘤的重要因素。有关眼眶横纹肌肉瘤的基因研究刚刚开始，但初步结果已表明癌基因ras和抑癌基因p53在肿瘤形成中起着重要作用。

临床表现：发病年龄多在10岁以下，临床特征是急速发展的眼球突出和眶部肿块，同时具备眼眶占位性病变和炎症的表现。肿瘤可发生于眶内任何部位，但多见眶上部。眼球突出伴随眼球向下移位，使上睑前隆，甚至遮盖眼球(图1)。肿瘤位于肌肉圆锥内者表现轴性眼球突出。肿瘤发展极快，眼球突出度数天内即有

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明显增加，不少患者来诊时眼球已突出于眼眶之外，出现眼睑闭合不全，结膜水肿充血、坏死和结痂，严重者角膜完全暴露，干燥混浊。肿瘤内部出血可致眼球突出度突然增加。由于肿瘤增长快，波及眶前部，眶缘常可触及肿物，中等硬度，轻度压痛，不能推动；有些肿瘤呈弥漫浸润性发展，表现为局部皮下发硬，缺乏明显的边界，皮肤温度增高，伴有水肿充血和眼球突出，如同眶蜂窝织炎。肿物也可通过结膜发现，呈粉红色隆起，表面血管增生、扩张。肿物也可呈息肉状，自上穹隆部突出于睑裂之外。肿瘤内如有出血，眼睑见紫黑色瘀斑(图2)，如同转移性神经母细胞瘤所见。肿瘤侵犯结膜可破溃、出血和感染。

横纹肌肉瘤发展速度快，肿瘤占据眶内大部分体积，同时压迫眼外肌，患者就诊时多有眼球运动受限。当肿瘤侵及全眶或眼外肌时，眶内软组织坚硬，眼球固定，眼底可见视盘水肿，脉络膜皱褶和静脉扩张，此时多已丧失视力。肿瘤初起可无自觉疼痛，后期因软组织浸润眶压增高。角膜暴露可致疼痛，患儿哭闹不止。

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横纹肌肉瘤早期即可破坏眶骨壁，这也是该肿瘤复发率高，甚至眶内容切除术后仍然表现高复发率的一个病理学基础。肿瘤也可侵犯鼻窦和鼻腔，引起相应临床症状。因眶内缺乏淋巴管，肿瘤很少经淋巴转移，横纹肌肉瘤可早期发生血行转移，活检或手术操作也存在血行播散的风险。因此，手术中避免挤压肿瘤；彻底切除；避免术区瘤细胞污染以及尽可能减少手术操作时间视为原则。肿瘤多转移至肺、肝、骨髓等组织。

并发症：伴发感染时可出现眶蜂窝织炎以及眼眶脓肿等。实验室检查：

1.免疫学检查应用免疫组织化学方法检测ras2l及p53的表达，明确肿瘤发生的基础性原因。

2.病理组织学检查横纹肌肉瘤的诊断是在瘤细胞浆内发现横纹，这种横纹在苏木精-伊红(HE)染色有时不易证实，用Masson三色染色或磷钨酸-苏木精(PTAH)染色则容易发现。横纹肌肉瘤的形态学和细胞学特征非常广泛，正确诊断不应完全依赖于横纹的有无。有的病例光镜找不到横纹，电镜则可能发现。发生于儿童时期，眼眶内发展较快肿瘤，瘤细胞呈梭形的肉瘤均应考虑横纹肌肉瘤可能性，直至最后证实是其他类型的肿瘤。

横纹肌肉瘤大体所见呈块状，形状不规则，与眼球和眶内结构粘连(图3)。淡粉色，无包膜，质地软，嫩如鱼肉状，可有假包膜与周围脂肪组织分界。镜下瘤细胞类型广泛和增长形式不同，细胞形状从小的未分化的圆形细胞到较为分化的带状、球拍、蜘蛛状和巨细胞可见。在分化较好的瘤细胞中可见横纹。根据主要的细胞成分可分成不同类型横纹肌肉瘤，多简分为3型：胚胎型、腺泡型和多形性。

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