淋巴瘤基因克隆性重排检测.pptVIP

结果分析（单）克隆性：扩增产物电泳在预期大小范围内一或双条带（峰）送检组织中，淋巴细胞抗原受体基因的重排方式为单一性。表明组织中存在单克隆性增生的细胞群。多克隆性：扩增产物电泳呈弥散涂抹状(smear)或阶梯状(高斯分布）送检组织中，淋巴细胞抗原受体基因的重排方式为多样性。表明组织中不存在单克隆性增生的细胞群。无扩增产物：PCR扩增后电泳未见产物送检组织中的细胞，抗原受体基因无重排（NK，非淋巴细胞）或DNA质量过差。Productsareheterodulex-treatedfollowedbyPAGEon6%gel250bp-300bp-400bp-IGHB(250-295bp)200bp-500bp-175bp-150bp-markerPMH2OS1S1S2S2淋巴瘤应用基因重排检测进行辅助/鉴别诊断的方案某些良性增生也可呈克隆性重排，如CD8+T细胞淋巴增生性病变、良性单克隆性丙种球蛋白病、皮肤淋巴瘤样丘疹病、免疫缺陷患者严重的EB病毒感染等；检测到克隆性重排未必一定发生恶性病变某些明确恶性病变的免疫缺陷患者中偶尔检测不到克隆性重排，NK/T细胞淋巴瘤中IG和TCR基因呈胚系结构，即也无克隆性重排。检测不到克隆性重排也不能排除恶性病变特别是大多数前驱淋巴细胞性肿瘤中存在谱系交叉，如血管免疫母细胞学淋巴瘤（AITL）。单一发生可反映谱系，同时阳性只表示克隆性增生，不能判断谱系来源。IG或TCR基因的重排不一定是谱系的标志技术，引物，反应条件分子克隆性结果分析，应结合临床、形态学和免疫表型特征，方可做出淋巴瘤的最终诊断和分类。假阳性和假阴性注意事项IGHV区体细胞超突变检测的临床意义中国CLL/SLL的诊断与治疗指南（2018版）对以下疾病提供重要预后信息:

慢性淋巴细胞白血病(CLL)前提：IGH克隆性重排为单克隆例外：V3-21重排区表达与预后不良相关，与IGHV突变状态无关。SHM判断标准：IGHV突变比例2%≥2%SHM状态为突变突变PFS1-5年9.2-18.9年OS3.2-10年17.9-25.8年预后不良良好IGHV区的SHM状态检测被推荐为新诊断CLL患者预后分析的生物标志物。PFS：无进展生存期（Progressionfreesurvival）OS：总生存期（Overallsurvival）专注分子诊断|引领精准医学专注分子诊断|引领精准医学FocusOnMolecularDiagnosis|LeadingPrecisionMedicine专注分子诊断|引领精准医学*关于淋巴瘤，我们现在形成了淋巴瘤分子检测的较为完整的一个方案，从流式的免疫学，到FISH的细胞遗传学，以及最核心的分子板块**其中淋巴瘤基因克隆性重排以及。。是承接自BIOMED-2方案最权威最正宗的产品，同时性能稳定，对照齐全，久经验证。****欧洲慢性淋巴细胞性白血病研究机构（EuropeanResearchInitiativeonCLL，ERIC）的指南即使用双向测序判断IGHV区体细胞超突变（SomaticHypermutation，SHM）状态。*******欧洲慢性淋巴细胞性白血病研究机构（EuropeanResearchInitiativeonCLL，ERIC）的指南即使用双向测序判断IGHV区体细胞超突变（SomaticHypermutation，SHM）状态。**淋巴瘤基因克隆性重排和

IGHV体细胞超突变检测血液肿瘤（常规肿瘤）检测方案-MICM综合分子检测(旌准方案)形态学（Morphology）聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)毛细管凝胶电泳(CE)荧光实时定量PCR(RTQT-PCR)一代测序(Sanger)二代测序(NGS)分子生物学（Molecular）免疫组化（IHC）流式细胞术（FCM）免疫学（Immunology）荧光原位杂交（FISH）细胞遗传学（Cytogenetics）辅助诊断预后分析指导用药MRD检测分子检测-淋巴瘤分子检测检测基因方法IG/TCR基因重排IGH，IGK，IGL，TRB，TRD，TRGGEL(PAGE)ABI(CE)NGSIGHV超突变IGHGEL(PAGE)ABI(CE)NGS基因突变EZH2,