高三一轮复习 人类遗传病.pptx

考点3

人类遗传病;[考纲考频]

1、人类遗传病的类型Ⅰ

2、人类遗传病的监测和预防Ⅰ

3、人类遗传病的调查

4、人类基因组计划及意义Ⅰ

5、实验：调查常见的人类遗传病;阅读课本P90-91，请大家指出下列疾病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病;一、人类遗传病的概念;分类;软骨发育不全;并指(趾)

;常染色体隐性遗传病;氨基转换;进行性肌营养不良（假肥大型）;抗维生素D佝偻病;Y伴性遗传病;唇裂;无脑儿

;21三体综合征;;;先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）;1、唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型()

①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑

⑩无脑儿

A．①，⑤⑥⑨ B．②，④⑤⑧

C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩

解析：唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。;思考1：先天性疾病都是遗传病吗？

[点拨]先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。

思考2：不携带遗传病基因的个体就不会患遗传病吗？携带遗传病基因的个体就一定患遗传病吗？

[点拨]这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。;[点拨]家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗??病中显性遗传病往往表现出明显的家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。

[点拨]遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都有杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。

[点拨]家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。;;;三、遗传病的监测和预防——优生;1、和谁生？;祖父母;遗传咨询的内容和步骤为：;一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品

C、只生男孩D、只生女孩;母亲生育年龄

;4、生之前做什么？;四、调查人群中的遗传病;项目

调查内容;五、人类基因组计划及其影响

1．目的：测定人类基因组的全部_______________，解读其中包含的_______________。

2．意义：认识到人类基因组的_____________________及其相互关系，有利于_______________人类疾病。

解惑(1)人类基因组计划是测22＋X＋Y(24条)上的DNA序列；水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。

(2)基因组不等同于染色体组。?;小结：人类遗传病;（1）III3的基因型是_____,他的致病基因来自于I中_____个体,该个体的基因型是__________.

(2)III2的可能基因型是______________,她是杂合体的概率是________。

（3）IV1是色盲携带者的概率是＿＿。;[练习]下图为某遗传病系谱图（显性基因H，隐性基因h），致病基因位于X染色体上，据图回答：;谢谢！！！