内分泌科考点透析_肾上腺疾病_先天性肾上腺皮质增生症二.pdf

8．21-OHD筛查及诊断

如临床出现以下情况，新生儿出现失盐表现(如脱水、休克

等)、外生殖器难以辨别性别、女性新生儿有假两性畸形、

“男性”患儿有双侧隐睾，儿童期生长加速并有女性男性

化或男性假性性早熟表现，以及青春期或成年女性出现男

性化、多毛、痤疮、月经不规律、不育等症状时，均需考

虑21-OHD的可能，并做进一步检查以明确诊断。

(1)血17-羟孕酮(17-OHP)：是筛查、诊断21-0HD及评价疗效

的重要指标【常考】。应抽取清晨(上午8点以前)的血标

本。经典型21-0HD患者血17-OHP明显升高(242nmol/L)，伴

失盐的患者升高更显著。11β-羟化酶缺陷症和P450氧化还

原酶缺陷症患者17-羟孕酮水平也升高。

8．21-OHD筛查及诊断

(2)促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验：是目前公认诊断21-

0HD的金标准【常考】，刺激后血17-OHP水平与疾病严重

程度有关，以失盐型最高(3000nmol/L)，其次是单纯男性

型(300～1000nmol/L)，非经典型最低(50～300nmol/L)。

11β-羟化酶缺陷症患者ACTH兴奋试验也能升高17-OHP水

平。血中其他激素，如黄体酮(P)、雄烯二酮(AD)和睾酮(T)

等也常升高。为了与其他羟化酶缺乏症相鉴别，有必要在

刺激试验后测定皮质醇、去氧皮质酮、11-脱氧皮质醇、17-

羟孕烯醇酮、去氢表雄酮(DHEA)和雄烯二酮。

8．21-OHD筛查及诊断

(3)基因诊断：有助于疾病的确诊。仅在患者进

行了ACTH兴奋试验或需要遗传咨询时才考虑进

行基因分型，对CYP21B基因进行测试。但基因

分型并不能完全确定其蛋白表达最终导致失盐

型还是单纯男性化或者非经典型的临床表现。

【易错】

9．21-OHD的特殊检查

肾上腺影像学检查在诊断中占有很重要的地位，包括B超、

131

CT、MRI和I标记胆固醇肾上腺皮质扫描检查，以鉴别肾上

腺增生与肿瘤。

(1)B超检查：对肾上腺肿瘤有定位诊断价值，未发现结节也

不能排除肾上腺病变。

CAH患者B超一般不能检测到双侧肾上腺增生，若发现双侧

肾上腺回声增强、增宽，则应进一步行CT、MRI检查。

(2)CT和MRI检查：CAH患者表现为双侧肾上腺普遍增大，边

缘略呈结节状，但仍保持其大体形态，结构正常。【常考】

9．21-OHD的特殊检查

(3)131I标记胆固醇肾上腺皮质扫描：CAH患者ACTH代偿

性分泌增加，肾上腺皮质细胞摄取血液中的胆固醇增

加。CAH双侧肾上腺皮质增生，131I标记胆固醇可浓

集于双侧肾上腺皮质区，核素扫描呈双侧肾上腺影像

对称增强，但不可用于判断肾上腺皮质功能高低【易

131

错】。扫描检查如果I标记胆固醇浓集于一侧肾上腺

皮质区提示为肾上腺皮质肿瘤，而且有功能；如果CT

131

或MRI确定一侧肾上腺有肿瘤，而I标记胆固醇扫描

不摄取胆固醇，则多为无功能的肿瘤或转移癌。

10．21-OHD的鉴别诊断

21-OHD与CAH中其他雄激素分泌增加类型，如11β-羟化酶缺

陷症的鉴别见下表。

CAH各类型的临床表现鉴别

女性男性化

失盐症候群高血压男性女性化

（雄激素过多症候群)

3/4典型者几乎所有典型女性患者

有，1/4无，出生时即有，生长加速，

CYP21缺陷症无无

轻度者无青春期提前，多毛；轻

型者无月经紊乱