内分泌科考点透析_内分泌代谢疾病常见综合征_身材高大及矮小、肥胖及消瘦.pdf

内分泌代谢疾病常见综合征（一）

第二章

◼身材高大及矮小

第一节

一、身材高大

1．身材高大的概念

身材的高矮程度因人种、年龄、性别和地区等不同而

异，正常身材是指在同一条件下，同一人种、年龄、

性别和地区的平均身高加减3个标准差。例如，身高增

加超过3个标准差,即为身材高大。身材高大是一种身

高的临床体征，除与遗传、营养等有关外，也可由内

分泌和代谢性疾病所引起。

一、身材高大

2．体质性身材高大症

常有家族史，呈正常比例的高大，身材均匀,发育正

常，骨龄、内分泌功能及生育能力均正常。

3．青春期提前

儿童生长发育至成人期的过渡阶段称为青春期。女性

青春期一般始于12～13岁，男性一般比女性晚1～2

年。如青春期提前，身材比同龄青少年明显增高，出

现第二性征发育,但此期后身材增高减慢，成年时身材

不高，可能偏矮。

一、身材高大

4．巨人症【此处重点】

巨人症为发生在青春期前的垂体前叶功能亢进症，

分泌生长激素旺盛，常继续发展为肢端肥大症。

(1)由于腺垂体生长激素细胞增生或腺瘤，分泌过多

生长激素所致。

(2)发生在儿童期及骨骺尚未融合的青春期前，

或合并有肢端肥大综合征。

(3)身高呈巨大体型，一般指身高超过2米。

(4)伴有其他内分泌代谢紊乱综合征。

一、身材高大

5．睾丸发育不全

(1)先天性睾丸发育不全:男性患者仅有高身材，但体

型并不巨大，上部量短、下部量长，腰上移，患者可

有性功能障碍和性征减少或缺乏，性染色体异常，如

先天性睾丸发育不全。（男孩高促性腺激素性腺功

能低下症的最常见原因克氏综合征）

(2)继发性睾丸发育不全:常见于曾患流行性腮腺炎合

并睾丸炎的男童，成年后有高身材，但体型并不巨

大，下肢长，腰上移，男性性征少，生育能力低下或

无生育能力，性染色体正常。

一、身材高大

6．儿童型甲状腺功能亢进症

儿童型甲状腺功能亢进症又称甲亢，发生于儿童期，

因甲状腺激素分泌过多，刺激长骨生长过快，故较无

甲亢的同龄儿童身材高而瘦，治疗后可以恢复至正常

发育。儿童甲亢临床过程个体差异很大，一般症状逐

渐加重，症状开始到确诊时间一般在6～12个月。

二、身材矮小

1．身材矮小的概念

身材矮小一般是指低于同人种、性别、年龄、地区的

平均身高减去3个标准差以上，一般成年人身高在

130cm以下称为矮小体型。

2．体质性生长发育延迟

常有家族史，儿童期发育延迟，至15～16岁才开始青

春发育，身材矮小，智力正常，无内分泌及全身性慢

性疾病。青春期后，生长发育和常人一样，可达正常

成年人高度。

二、身材矮小

3．生长激素缺乏性侏儒症【此处重点】

生长激素缺乏性侏儒症(GHD)又称垂体性侏儒症，是

指自儿童期起病的腺垂体生长激素缺乏而导致生长

发育障碍。本病多见于男性。其病因可为特发性或

继发性，可由于垂体本身疾病所致(垂体性)，也可由

于下丘脑功能障碍导致垂体生长激素缺乏(下丘脑

性);可为单一性生长激素缺乏，也可伴有腺垂体其他

激素缺乏。

二、身材矮小

本病呈匀称的身材矮小体型，智力正常，可因垂体瘤、感

染、外伤、血管病变或严重的寄生虫病(如血吸虫病性侏儒)所

致，除身材矮小外，尚可出现骨龄发育落后、缺乏性特征、

皮肤细腻和稚气面容等，也可伴有甲状腺功能、肾上腺皮质

功能低下的临床表现。

4．呆小病【历年考点】

呆小病又称克汀病，甲状腺功能减退症发生在胎儿期或新生

儿期。患者出现身材矮小、下肢短、骨龄发育落后、特殊的

呆滞面容、智力低下、皮肤蜡黄粗厚等症状，在黏液性水肿

流行地区多见，为地方性呆小病，亦有散发性呆小病，其母

亲有甲状腺功能减退，或母体中可检出甲状腺抗体。

二、身材矮小

5．幼年型糖尿病

1型糖尿病发病年龄越小，影响生长发育越明显，由于胰岛素

缺乏，蛋白质代谢紊乱，使骨骼发育障碍，临床上有典型的

“三多一少”症状和出现血糖高、胰岛索分泌低下或缺乏。

6．先天性卵巢发育不全症【历年考点】

先天性卵巢发育不全症又称为Turner综合征，表现为女性患

者身材矮小，很难超过140cm,并伴有子宫缺如或很小，原发

闭经性功能障碍，可出现智力低下、指短、颈蹼、眼距增宽

及肘外翻等先天畸形，染色体为45XO或