遗传性周围神经病的基因检查-北大周围神经病学习班.pdf

遗传性周围神经病的基因检查

—临床医生如何看基因报告

王朝霞

北京大学第一医院神经内科

2016-10-14

1

周围神经病的病因

•获得性

–自身免疫性

–营养和代谢异常

–药物和中毒

–感染

–肿瘤和外伤

•遗传性-遗传物质发生突变而引起的疾病

2

•CMTHMSN:Demyelinating

Dominant基因检测为亚型的确诊提供依据

CMT1A:PMP-22;17p12

CMT1B:P0protein;1q23

CMT1C:LITAF;16p13

CMT1D:EGR2;10q21遗

•CMTHMSN:Axonal•Recessive

CMT1E(Deafness)

DominantAR-CMT2

PMP-22:17p12

P0protein:1q23传CMT2A2:MFN2;1p36A:LaminA/C;1q22

CMT1F:NEFL;8p21?CMT2A1:KIF1B;1p36B:MED25;19q13.3

CMT1:FBLN5;14q32CMT2B:RAB7;3q21F/DistalHMN:HSPB1;7q11-q21

HNPP性CMT2C:TRPV4;12q24H/Pyramidalsigns:8q21.3

PMP-22(DeletionorPoint);17p12CMT2D:GARS;7p14K/Hoarseness:GDAP1;8q21

KARS;16q23CMT2E:NEFL;8p21P:LRSAM1;9q33

HMSN3(Dejerine-Sottas)