真核生物基因组.ppt

Alu家族的功能是多方面的，可能参与hnRNA的加工与成熟，也与遗传重组及染色体不稳定性有关。最近研究表明，Alu顺序可能具有转录调节作用。第31页，共56页，星期日，2025年，2月5日典型的长散在核元件（LINEs）是KpnⅠ重复序列家族，因在其序列中存在限制酶KpnⅠ的切点而得名。KpnⅠ家族的重复单位一般为6~7kb或更长，其两侧也各有一段正向重复序列，功能上与Alu家族相似。第32页，共56页，星期日，2025年，2月5日（三）低度重复序列（单拷贝序列）单拷贝序列在基因组中只出现一次或少数几次，因此复性速度很慢。单拷贝序列属于结构基因，它储存了巨大的遗传信息，编码各种功能不同的蛋白质。第33页，共56页，星期日，2025年，2月5日真核生物基因组中的重复序列第34页，共56页，星期日，2025年，2月5日多基因家族(multigenefamily)：指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。DNA序列具有较高的同源性（通常大于50%），并且其编码产物具有相同或相似生理功能的一组结构基因。多基因家族和假基因第35页，共56页，星期日，2025年，2月5日可分为二类：一类是基因簇，基因家族成员位置相对集中，成簇地分布在同一染色体上并同时进行转录。如组蛋白基因家族。chromosome7第36页，共56页，星期日，2025年，2月5日另一类是基因家族成员分布在不同的染色体上，分别进行转录，且不同基因编码的蛋白质在功能上相关，如珠蛋白基因家族。第37页，共56页，星期日，2025年，2月5日假基因（pseudogene）：在多基因家族中，某些并不产生有功能的基因产物的成员假基因是由于在进化过程中，某些DNA片段发生了缺失、倒位或点突变，导致调控基因丢失；或无剪接加工信号；或编码区出现终止信号；或编码无功能或不完整的基因。第38页，共56页，星期日，2025年，2月5日根据假基因产生的机制分类：复制假基因：复制后基因发生序列变化而失去功能，这样产生的假基因带有内含子加工假基因：基因转录后加工成熟的RNA经逆转录生成互补DNA，后者在整合到基因组中称为加工假基因第39页，共56页，星期日，2025年，2月5日基因多态性（polymorphism）指基因组中某个基因在同种生物的不同个体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型的现象第40页，共56页，星期日，2025年，2月5日基因多态性的类型：限制性片段长度多态性(RFLP)(restuictionfragmentlenghpolymorphism)单核苷酸多态性(SNP)(singlenucleotidepolymorphism)第41页，共56页，星期日，2025年，2月5日RFLP指用某个限制性核酸内切酶来酶解基因组的某段序列时，在同种的不同个体之间该段序列可能被酶解成长短不等的几个DNA片段，这些序列在该种生物的群体中形成多态性。第42页，共56页，星期日，2025年，2月5日限制性核酸内切酶RE是一类能识别和切割双链DNA特定核苷酸序列的核酸水解酶。GGATCCCCTAGGGCCTAGGATCCG+BamHⅠrestrictionendonuclease,RE第43页，共56页，星期日，2025年，2月5日第44页，共56页，星期日，2025年，2月5日RFLP的类型1.点的多态性表现为DNA链中发生单个碱基的突变，且突变导致一个原有酶切位点的丢失或形成一个新的酶切位点。Southern杂交即可诊断。2.序列多态性①由于DNA顺序上发生突变如缺失、重复、插入所致。②由于高变区（highlyvariableregion）内串联重复顺序的拷贝数不同所产生的，其突出特征是限制性内切酶识别位点本身的碱基没有发生改变，改变的只是它在基因组中的相对位置。第45页，共56页，星期日，2025年，2月5日SNP是指单个核苷酸变异而形成的DNA分子多态性第46页，共56页，星期日，2025年，2月5日第47页，共56页，星期日，2025年，2月5日关于真核生物基因组第1页，共56页，星期日，2025年，2月5日细胞核基因组（cytoblastgenome）细胞器基因组（organellegenome）第2页，共56页，星期日，2025年，2月5日由染色体DNA组成：DNA+蛋白质=核小体线性双链DNA分子染色体的数目，绝大多数真核生物体细胞都是二倍体基因表达与染色质结构相关（一）细胞核基因组第3