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中国克-雅病（CJD）诊断指南核心内容
（依据《中国克-雅病监测与诊断指南》、中华医学会神经病学分会共识及WHO标准整理）
1.疾病定义与分类
克-雅病是一种由朊蛋白（PrP^Sc）异常折叠引起的罕见、致死性神经退行性疾病，分为：
散发型CJD（sCJD）：占85%-90%，病因不明。
遗传型CJD（gCJD）：与PRNP基因突变相关（如E200K、V210I）。
医源型CJD（iCJD）：通过手术或生物制品感染（如角膜移植、垂体激素使用）。
变异型CJD（vCJD）：与接触牛海绵状脑病（疯牛病）相关，中国罕见。
2.临床诊断标准（2021年更新要点）
（1）疑似病例诊断标准
进行性痴呆（记忆力、认知功能快速衰退）。
至少以下一种神经系统症状：
肌阵挛（突发性肌肉抽搐）。
视觉障碍（皮质盲、视幻觉）。
小脑性共济失调（步态不稳、震颤）。
锥体束或锥体外系症状（肌强直、运动迟缓）。
（2）临床确诊标准
需满足疑似病例标准，并符合以下辅助检查至少两项：
脑电图（EEG）：周期性尖慢复合波（PSWCs）。
脑脊液检测：14-3-3蛋白阳性（敏感度约85%，需排除脑炎、脑梗死等）。
MRI影像：
DWI或FLAIR序列显示?大脑皮质“缎带征”?或?基底节区高信号（尾状核/壳核）。
（3）病理确诊标准
脑组织活检或尸检发现?海绵状变性、PrP^Sc沉积（免疫组化或WesternBlot确认）。
3.实验室检测与鉴别诊断
脑脊液检测：
14-3-3蛋白、tau蛋白升高。
RT-QuIC（实时震动诱导转化技术）：检测PrP^Sc，特异性95%。
基因检测：筛查PRNP基因突变（用于遗传型CJD）。
鉴别诊断：需排除阿尔茨海默病、路易体痴呆、病毒性脑炎、代谢性脑病等。
4.中国监测与报告流程
监测网络：中国疾病预防控制中心（CDC）下属的?国家克-雅病监测系统。
报告要求：
所有临床疑似病例需在24小时内上报至省级CDC。
采集脑脊液、血液样本送检国家朊病毒病参考实验室（中国疾控中心病毒病所）。
5.治疗与管理原则
无特效治疗：以对症支持为主（如抗癫痫药物控制肌阵挛、营养支持）。
感染控制：
患者使用过的器械需专用消毒（134℃高压蒸汽灭菌≥18分钟）。
避免器官移植或血液制品使用。
指南获取途径
中华医学会神经病学分会
发布《中国克-雅病诊断与管理专家共识》，可在官网或《中华神经科杂志》查阅。
中国疾病预防控制中心（CDC）
提供朊病毒病监测技术方案，访问?中国CDC官网?或联系地方疾控中心。
国际参考
WHO《朊病毒病诊断指南》（2021年修订版）。
注意事项
早期诊断困难：CJD症状易与其他痴呆混淆，需结合动态观察与多模态检查。
伦理与告知：需充分告知患者家属疾病的不可逆性与传染风险。
研究进展：关注新型生物标志物（如脑脊液α-synuclein）和抗朊蛋白药物的临床试验。
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