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胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识

摘要

胚胎植入前遗传学检测（PGT）包括胚胎植入前非整倍体检测（PGT-A）、植入前单基因病检测（PGT-M）和植入前染色体结构重排检测（PGT-SR）。本共识结合辅助生殖技术及相关的多学科临床实践经验和研究进展，将PGT前、PGT后、产前和产后等不同阶段相关的遗传咨询内容进行了整合归纳，提出了PGT遗传咨询流程，明晰了PGT遗传咨询必须遵循的伦理原则和禁忌证，并针对不同类型PGT技术给出了适应证及遗传咨询的重点要点，形成了规范化和标准化的PGT遗传咨询专家共识，以规范和完善我国PGT遗传咨询的临床应用。

胚胎植入前遗传学检测（preimplantationgenetictesting，PGT）是辅助生殖技术中用于避免遗传性疾病发生的重要措施。PGT是指在胚胎移植入宫腔前，通过遗传学技术对活检的卵母细胞极体或胚胎细胞进行检测，对检测后数据进行遗传信息分析，判断卵母细胞或胚胎的染色体或基因状态，选择检测范围内未见特定变异或特定变异所致遗传性状在可接受范围内的胚胎移植入宫腔，最终生育健康子代的辅助生殖技术。PGT包括胚胎植入前非整倍体检测（PGTforaneuploidy，PGT-A）、胚胎植入前单基因病检测（PGTformonogenicdisease，PGT-M）和胚胎植入前染色体结构重排检测（PGTforstructuralrearrangement，PGT-SR）。PGT对就诊家庭产生的影响会贯穿妊娠前、妊娠期及产后的各个环节，就诊夫妇在选择PGT前后，须接受多次遗传咨询，以充分了解自身的生育风险和遗传风险，知晓现阶段可能的医学干预措施及其利弊，从而作出最优选择。每对自愿选择PGT诊疗的夫妇应在PGT前、PGT后、产前、产后各阶段至少分别进行1次遗传咨询，以确保夫妇双方充分了解胚胎及胎儿的遗传状态、子代的潜在风险以及后续的管理措施，尤其是对于遗传病家庭，须到相应专科医院就诊评估妊娠期的母儿风险。遗传咨询应由经过专业培训的临床医师、遗传咨询师或遗传专家使用就诊夫妇能够理解的语言进行咨询；咨询前应准备好有关的书面信息，且告知夫妇双方应同时参加咨询；咨询时须同时考虑社会和心理因素的影响，特别是针对曾育有遗传病患儿的夫妇。为规范PGT遗传咨询的临床应用，由我国生殖医学、人类胚胎学、医学遗传学、产前诊断、产科、新生儿、儿科及其他相关学科的专家共同参与，在我国临床实践的基础上，综合国内外PGT临床研究及应用经验，参考国外生殖医学及妇产科学专业学会PGT相关的指南及共识，经反复讨论修改形成本共识，以提高我国PGT临床遗传咨询的水平，惠及更多患者和家庭。

PGT遗传咨询的流程与伦理原则

一、PGT遗传咨询的流程

PGT遗传咨询是临床医师、遗传咨询师或遗传专家与就诊者就其家庭中遗传病的可能病因、遗传方式、诊断、治疗、复发以及PGT干预相关的流程和风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后作出恰当的选择以生育健康子代的过程。首先，收集就诊夫妇的病史、先证者的表型及临床诊断（疑难病例可通过专科或多学科会诊完成诊断）、家族史，并采集相应家系成员的样本，进行辅助生殖相关的常规检测和初步的疾病相关遗传检测；其次，根据初步的常规检测和遗传检测结果判断就诊夫妇是否满足本共识“PGT-A适应证”（见后文）或“PGT-M适应证”（见后文）或“PGT-SR适应证”（见后文），若满足相应适应证，可进行后续的PGT、产前及产后等阶段的遗传咨询流程。见图1。

二、PGT遗传咨询的伦理原则PGT遗传咨询过程中必须遵循的伦理原则［1,2］包括：1.自愿原则：完全尊重咨询者自己的意愿。

2.无倾向性原则：非指令性原则，说明风险和方案，给予患者及家属选择权。

3.公平原则：遗传咨询、遗传病诊断和治疗应该平等地提供给所有需要的人。

4.有利于患者的原则：在患者充分知情的情况下，提出有医学指征的选择和最有利于患者的治疗方案。

5.知情同意原则：人类辅助生殖技术必须在夫妇双方自愿同意并签署书面知情同意书后方可实施。

6.保护后代的原则：医务人员有义务告知夫妇双方通过人类辅助生殖技术出生的后代与自然受孕分娩的后代享有同样的法律权利和义务。

7.社会公益原则：医务人员必须严格贯彻国家人口和计划生育法律法规，在有利于社会的前提下实施人类辅助生殖技术。

8.保密原则：医疗机构和医务人员对使用人类辅助生殖技术的所有参与者有保密的义务。

9.严防商业化的原则：医疗机构和医务人员对要求实施人类辅助生殖技术的夫妇，要严格掌握适应证，不能受经济利益驱使而滥用人类辅助生殖技术。

10.伦理监督的原则：实施人类辅助生殖技术的机构应建立生殖医学伦理委员会，并接受其指导和监督。

PGT禁忌证

具有以下指征的夫妇不能进行PGT［3］：1.遗传变异