遗传病的诊断与防治.ppt

主要技术：家系调查和系谱分析，各种临床检查和实验室检查，DNA诊断技术的应用明确诊断：只有DNA检查，即基因诊断应用：常染色体迟发显性遗传病症状出现前的诊断，以便在婚育方面早作准备，预防悲剧的发生。概念：指在某些遗传病临床表现出现之前所作的诊断二、症状前诊断常见几种显性遗传病的症状前诊断疾病诊断方法诊断目的家族性多发性结肠息肉病乙状结肠镜检查、RFLP检查遗传咨询、早期结肠切除家族性高胆固醇血症脂类检查、突变基因筛查遗传咨询、预防冠心病成人多囊肾超声检查、突变基因筛查遗传咨询、早期治疗强直性肌营养不良肌电图、基因筛查遗传咨询三、出生前诊断产前诊断第二节遗传病的治疗手术治疗???切除家族性结肠息肉症的息肉（常显）、睾丸女性化患者的隐睾切除；遗传性球形红细胞增多症和α-珠蛋白生成障碍性贫血的脾脏切除。手术治疗???室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病都可采用手术修补。室间隔缺损房间隔缺损整形唇裂、腭裂、并指(趾)、白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形等病，均可经手术得到矫正。移植是利用正常器官和组织替换病损的器官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体肾移植；β-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形细胞贫血症的骨髓移植。药物治疗补其所缺，去其所余”补其所缺??先天性无丙种球蛋白血症患者，补充丙种球蛋白糖尿病患者，补充胰岛素抗维生素D性佝偻病患者，补充大剂量维生素D和磷酸盐垂体性侏儒患儿，补充生长激素等。???代谢造成的代谢产物过多而导致中毒的先天性代谢病患者，可采取有效方法将这些“毒物”排出，或抑制其生成量。例如：肝豆状核变性患者，可用药物（D-青霉胺或二盐酸三乙烯四胺(TTD)清除体内过剩的铜离子。02去其所余01三、饮食治疗原则是“禁其所忌”，要尽早诊断，尽早治疗苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者，应严格禁食蚕豆和接触蚕豆花粉，严禁服用伯氨喹、阿司匹林等药物，便可避免溶血性贫血的发生；半乳糖血症患者，禁食乳制品高胆固醇血症患者限制胆固醇的摄入四、基因治疗概念：指运用重组DNA技术，将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞恢复正常功能，达到根治遗传病的目的。是人类征服遗传病的有效手段。据靶细胞的不同可分生殖细胞基因治疗是将正常基因导入患者生殖细胞、受精卵或胚体内，治疗生殖细胞中的基因缺陷，使有害基因消失优点：不仅能使生殖细胞受精后产生正常个体，且能使该个体的后代也免除患遗传病的痛苦，是最理想的治疗遗传病的途径。因治疗将正常基因导入患者的体细胞，以纠正基因缺陷，并使之表达，从而达到治疗效果。常选用靶细胞造血干细胞、淋巴细胞、成纤维细胞、肝细胞、肾细胞和内皮细胞等。缺点：体细胞基因治疗只限于治疗某种被选择的细胞，并不能阻断遗传病基因传给后代。。在目前发现的遗传病中，适用于基因治疗者主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋白质或酶的缺失。这在20世纪80年代已开始进入临床尝试阶段。苷脱氨酶(ADA)缺乏症的基因治疗：本病是常染色体隐性遗传病，罕见。1990年在美国进行，治疗对象是一名4岁美国女孩，采用的是基因添加法，开创了国际首例人类基因治疗试验，并获得成功。病B（凝血因子Ⅸ缺乏）的基因治疗本病是X连锁隐性遗传病。中国第一个基因治疗项目，1992年治疗两例（双胞胎），一例成功，一例无效。同样采用的是基因添加法。刚起步，已经显示出强大的生命力。全世界已进行基因治疗的遗传病有血友病、ADA缺乏症、囊性纤维化、苯丙酮尿症、家族性高胆固醇血症等，还有免疫缺陷症、肿瘤、艾滋病、乙型肝炎、血管疾病等。基因治疗尽管困难重重，但正在逐一被克服。第三章遗传病的诊断与治疗第一节遗传病的诊断一般诊断遗传学特殊诊断出生前诊断诊断方法”病史采集、症状和体征检查、实验室检查、辅助性器械检查一般诊断方法染色体和性染色质检查、特殊酶和蛋白质的生化分析、携带者检出、系谱分析、产前诊断、基因诊断。遗传学特殊诊断方法临床诊断（临症诊断）概念：医务工作者根据患者已出现的临床表现进行疾病的诊断分析和遗传方式的判断，是遗传病诊断的主要内容。方法（一）询问病史、体格检查生育史婚姻史1.询问病史家族史2.症状和体征案例某婴儿出生后母乳喂养，几天后出现呕吐、拒食、腹泻、失重，1星期之后出肝脏损害症状和黄疸、腹水。随后，出现白内障，并表现出智力发育障碍和生长发育障碍，血和尿中半乳糖含量增高，而血糖低下等症状。最终因肝