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度出生缺陷知识培训试卷

一、选择题（每题3分，共30分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C。解析：先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都是常见的出生缺陷。近视主要是由用眼习惯、环境等因素引起的，不属于出生时就存在的结构或功能异常的出生缺陷范畴。

2.孕妇在怀孕（）周左右进行唐氏筛查比较合适。

A.810

B.1520??

C.2428

D.3236

答案：B。解析：唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛，中期唐筛一般在怀孕1520??周进行，通过检测孕妇血清中的某些生化指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险。810周可进行早期唐筛相关检查；2428周主要进行妊娠期糖尿病筛查；3236周重点是评估胎儿生长发育及胎位等情况。

3.为预防神经管缺陷，女性在孕前和孕早期应补充（）

A.维生素C

B.维生素E

C.叶酸

D.钙

答案：C。解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要，女性在孕前3个月至孕早期3个月补充叶酸，可以有效降低胎儿神经管缺陷的发生风险。维生素C主要参与人体多种生理过程，如抗氧化等；维生素E有抗氧化、维持生殖功能等作用；钙主要用于胎儿骨骼和牙齿的发育。

4.以下哪项不是出生缺陷的发生原因（）

A.遗传因素

B.孕期感染风疹病毒

C.孕妇适量运动

D.孕妇长期接触有害物质

答案：C。解析：遗传因素是出生缺陷的重要原因之一，可导致染色体异常或基因缺陷。孕期感染风疹病毒等病原体，可能会影响胎儿的正常发育。孕妇长期接触有害物质，如化学毒物、放射线等，也会增加出生缺陷的发生几率。而孕妇适量运动有利于自身和胎儿的健康，不是出生缺陷的发生原因。

5.超声检查在孕期筛查出生缺陷方面具有重要作用，一般在（）周左右进行系统超声检查，以筛查胎儿结构畸形。

A.12

B.1824

C.30

D.38

答案：B。解析：怀孕1824周时，胎儿的各器官已基本发育完善，且在子宫内的活动空间相对较大，此时进行系统超声检查（大排畸检查），能够清晰地观察胎儿的结构，筛查出大部分的结构畸形。12周左右主要进行NT检查，初步筛查染色体异常风险；30周左右超声主要是评估胎儿生长发育和胎位情况；38周主要关注胎儿大小、胎盘成熟度、羊水情况等，为分娩做准备。

6.唐氏综合征患儿的主要特征不包括（）

A.智力低下

B.特殊面容

C.身材高大

D.生长发育迟缓

答案：C。解析：唐氏综合征患儿通常具有智力低下、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等）、生长发育迟缓等特征。他们一般身材矮小，而不是身材高大。

7.孕妇在孕期饮酒可能会导致胎儿出现（）

A.胎儿酒精综合征

B.先天性白内障

C.唇腭裂

D.多指（趾）畸形

答案：A。解析：孕妇孕期饮酒，酒精可通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的正常发育，导致胎儿酒精综合征，表现为生长发育迟缓、智力障碍、面部畸形等。先天性白内障可能与遗传、孕期感染风疹病毒等因素有关；唇腭裂的发生与遗传、环境等多种因素有关；多指（趾）畸形主要与遗传和环境致畸因素有关。

8.以下哪种检查可以确诊胎儿是否患有染色体疾病（）

A.唐筛

B.无创DNA检测

C.羊水穿刺

D.超声检查

答案：C。解析：唐筛和无创DNA检测都只是筛查方法，只能评估胎儿患染色体疾病的风险，不能确诊。超声检查主要用于观察胎儿的结构，对染色体疾病的诊断价值有限。羊水穿刺是在超声引导下抽取羊水，直接获取胎儿的细胞进行染色体核型分析等检查，可以确诊胎儿是否患有染色体疾病。

9.出生缺陷三级预防中的一级预防是指（）

A.孕前和孕早期综合干预

B.孕期筛查和产前诊断

C.新生儿疾病筛查和治疗

D.以上都不是

答案：A。解析：出生缺陷的一级预防是指在孕前和孕早期采取综合干预措施，如健康教育、遗传咨询、孕前保健、补充叶酸等，预防出生缺陷的发生。二级预防是孕期筛查和产前诊断，以早期发现胎儿的异常。三级预防是新生儿疾病筛查和治疗，对出生缺陷患儿进行早期干预和治疗，改善其预后。

10.以下关于出生缺陷的说法，正确的是（）

A.出生缺陷只与遗传因素有关

B.出生缺陷无法预防

C.出生缺陷可以通过多种手段进行预防和干预

D.只有高龄孕妇才会生出有出生缺陷的孩子

答案：C。解析：出生缺陷的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，并非只与遗传因素有关。通过采取一级、二级、三级预防措施，可以有效降低出生缺陷的发生风险，提高出生人口素质。虽然高龄孕妇生出有出生缺陷孩子的风险相对较高，但年轻孕妇也可