遗传病和人类基因组计划.ppt

三、人类基因组计划?1、人类基因组计划的启动

1986年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco提出人类基因组计划——测出人类全套基因组的DNA碱基序列（1n:3X109bp）第30页，共51页，星期日，2025年，2月5日美国政府决定于1990年正式启动HGP，预计用15年时间，投入30亿美元，完成HGP。

由国立卫生研究院和能源部共同组成“人类基因组研究所（NHGRI）”

逐渐地，HGP扩展为多国协作计划。参与者包括：欧共体、日本、加拿大、俄罗斯、巴西、印度和中国等国的科学家。第31页，共51页，星期日，2025年，2月5日2、人类基因组计划的进展状况

（1）截至1998年10月，完成1.8X108bp，占计划的6％。

（2）完成一系列模式生物全基因组测定。

这些模式生物全基因组测定的完成有重大理论与现实意义。第32页，共51页，星期日，2025年，2月5日理论意义

酵母—第一次揭示真核生物全基因组。

已大致确定：5885个编码蛋白基因

140个rRNA基因

40个SnRNA

275个tRNA基因

实践意义病源微生物——病理机制药物、疫苗第33页，共51页，星期日，2025年，2月5日（3）DNA测序技术飞速提高

1998.5.9J.C.Venter等宣布，组建商

业公司，投入3亿美元，3年内完成。接着又有若干家公司成立，总共投入资金约几十亿美元，形成“公”“私”并进格局第34页，共51页，星期日，2025年，2月5日2000.6完成并公布人类基因组工作草图。2001年2月16日，人类基因组计划（HGP）完成

第35页，共51页，星期日，2025年，2月5日同时发表两套报告

Science,Vol.291,No.5507

Nature,Vol.409,p.860

Celera等的论文

（Science,2001,291:1304-1351）

作者274人，其中中国名字57人

第36页，共51页，星期日，2025年，2月5日第1页，共51页，星期日，2025年，2月5日遗传病的特征和分类1、第一例遗传病的发现

1902年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。第2页，共51页，星期日，2025年，2月5日尤其难得的是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。

后来的研究证明加洛特的预见是对的。第3页，共51页，星期日，2025年，2月5日加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现当时，对遗传病的认识是：由于某个基因的缺失、突变或异常，导致一定病症的出现。可以遗传给下一代子女。这类病的遗传遵循孟德尔规律。第4页，共51页，星期日，2025年，2月5日2、遗传病的类型和特征迄今已记录的遗传病有6000多种，找到了200多个与遗传病有关的基因。根据基因的位置与病症，把单基因遗传病分为三类：第5页，共51页，星期日，2025年，2月5日类型基因在常染基因在常染基因在X－染

色体（隐性）色体（显性）色体

只有在父母均父母一方有母/女常常是

特携带缺陷基因病症，子女缺陷基因携

情况下，子女出现病症的带者。

征才可能表现病概率为50％，病症更多出

症。现在儿子身上。病苯丙酮尿症亨廷顿氏病血友病

（PKU）