遗传实验人类染色体组型分析.ppt

染色体端粒荧光第30页，共50页，星期日，2025年，2月5日多色FISH的组型分析（24种染色）第31页，共50页，星期日，2025年，2月5日细胞培养与染色体制备正常人外周血或细胞RPMI1640培养基+15%小牛血清=5ml370C，培养68hr加秋水仙素，培养2～4hr（抑制细胞分裂）收集细胞离心，去上清液（1000rpm/10min）低渗处理，0.075MKCI，370C，25min预固定，甲醇：冰醋酸=3：1离心，去上清液（1000rpm/10min）重复固定三次制片，染色，观察，照相，组型。第32页，共50页，星期日，2025年，2月5日人体染色体显微照片第33页，共50页，星期日，2025年，2月5日四、实验器材人染色体显微照片,剪刀,镊子,胶水.第34页，共50页，星期日，2025年，2月5日五、本实验的步骤1.同源染色体配对编号:按图片上的染色体大小,形态,着丝粒位置,随体有无,进行同源染色体配对,将染色体分为22对常染色体和一对性染色体.编号为1-22号,性染色体编号为23号.2.分组:将大小,形态,着丝粒位置相近的染色体归为一组,一般分为A-G的7个组，每组3对染色体。3.粘贴:在实验报告纸上划8条横线,用剪刀按编号将图片上的染色体分别剪下,分组排列粘贴在横线上.如A组排列1-3对染色体,C组排列6-12对染色体等.性染色体单独排列在一条线上.第35页，共50页，星期日，2025年，2月5日第1页，共50页，星期日，2025年，2月5日一、实验原理组型(核型,karyotype)是将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像.通常以模式图的方式表示,它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而成的,代表了一物种染色体组型的特征.由于染色体是遗传物质单位——基因的载体,组型代表了种属的特征.所以组型分析对于探讨人类遗传病的机制等方面具有重要意义.第2页，共50页，星期日，2025年，2月5日二、实验目的掌握染色体组型分析的各种数据指标学习染色体组型分析方法制作人类染色体组的核型图片第3页，共50页，星期日，2025年，2月5日三、染色体的特征数目（2n=？）长度（绝对长度、相对长度）着丝粒位置（M\SM\ST\T）随体与次溢痕的数目、大小和位置带型分析第4页，共50页，星期日，2025年，2月5日四、应用意义染色体组型分析——染色体水平上的表型可确定物种的特征，确定种属亲缘关系分析生物物种的变异和进化过程识别单条染色体、基因定位临床应用（染色体疾病、产前诊断）第5页，共50页，星期日，2025年，2月5日五、人类染色体及其制备方法1、人类染色体的特征和类型染色体的形态、结构特征在细胞周期中，以细胞分裂中期最为典型，称为中期染色体。第6页，共50页，星期日，2025年，2月5日每一个中期染色体均由两条染色单体构成，每一条染色单体由一个DNA分子螺旋而成。两条染色单体互称为姐妹染色单体。两条染色单体通过一个着丝粒彼此连接。着丝粒将染色体分为两臂，长臂（q）和短臂（p）。如何获得中期染色体?第7页，共50页，星期日，2025年，2月5日染色体形态测量数据第8页，共50页，星期日，2025年，2月5日名称臂比(长/短)符号分裂后期形态中间着丝粒染色体1－1.7mV近中间着丝粒染色体1.7－3smL近端着丝粒染色体3－7stl顶端着丝粒染色体7－∞tI染色体的类型第9页，共50页，星期日，2025年，2月5日2、人类染色体形态中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体中央着丝粒染色体,着丝粒位于染色体的1/2处。亚中着丝粒染色体,着丝粒位于染色体的5/8处近端着丝粒染色体,着丝粒位于染色体的7/8处第10页，共50页，星期日，2025年，2月5日3、人类的正常核型根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），依据染色体的形态、大小和着丝粒的位置，将染色体分为七组：第11页，共50页，星期日，2025年，2月5日组别染色体编号大小着丝粒位置A1～3最大中、亚中B4、5大亚中C