人类遗传学疾病遗传风险测试题.docxVIP

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姓名所在地区

姓名所在地区身份证号

密封线

注意事项

1.请首先在试卷的标封处填写您的姓名，身份证号和所在地区名称。

2.请仔细阅读各种题目的回答要求，在规定的位置填写您的答案。

3.不要在试卷上乱涂乱画，不要在标封区内填写无关内容。

一、选择题

1.人类遗传学疾病遗传风险测试的主要目的是：

A.诊断遗传病

B.预测个体患遗传病的可能性

C.治疗遗传病

D.预防遗传病

答案：B

解题思路：遗传风险测试旨在通过检测遗传标志物来评估个体发生遗传性疾病的可能性，而非直接诊断、治疗或预防。

2.以下哪种基因突变类型通常与单基因遗传病相关？

A.碱基替换

B.染色体结构变异

C.染色体数目变异

D.非整倍体

答案：A

解题思路：单基因遗传病通常由单个基因的突变引起，碱基替换是最常见的突变类型。

3.下列哪项不是遗传风险测试的适应症？

A.家族史中存在遗传病

B.患有不明原因的反复流产

C.有生育需求的人群

D.正常人群的健康检查

答案：D

解题思路：遗传风险测试主要针对具有遗传病家族史、有特定症状或计划生育的人群，而不是正常人群的常规健康检查。

4.以下哪种遗传模式与唐氏综合征相关？

A.遗传性非整倍体

B.遗传性染色体结构变异

C.遗传性染色体数目变异

D.遗传性单基因突变

答案：A

解题思路：唐氏综合征是由于第21对染色体多出一个，属于非整倍体遗传病。

5.以下哪种遗传模式与亨廷顿舞蹈病相关？

A.遗传性非整倍体

B.遗传性染色体结构变异

C.遗传性染色体数目变异

D.遗传性单基因突变

答案：D

解题思路：亨廷顿舞蹈病是由亨廷顿基因中的重复突变引起的，属于单基因遗传病。

6.以下哪种遗传模式与囊性纤维化相关？

A.遗传性非整倍体

B.遗传性染色体结构变异

C.遗传性染色体数目变异

D.遗传性单基因突变

答案：D

解题思路：囊性纤维化是由CFTR基因的突变引起的，属于单基因遗传病。

7.以下哪种遗传模式与血友病相关？

A.遗传性非整倍体

B.遗传性染色体结构变异

C.遗传性染色体数目变异

D.遗传性单基因突变

答案：D

解题思路：血友病是由凝血因子基因的突变引起的，属于单基因遗传病。

8.以下哪种遗传模式与镰状细胞贫血相关？

A.遗传性非整倍体

B.遗传性染色体结构变异

C.遗传性染色体数目变异

D.遗传性单基因突变

答案：D

解题思路：镰状细胞贫血是由β珠蛋白基因的突变引起的，属于单基因遗传病。

二、判断题

1.遗传风险测试只能检测单基因遗传病。

答案：错误

解题思路：遗传风险测试不仅限于检测单基因遗传病，还可以包括多基因遗传病和染色体异常等复杂遗传模式。

2.基因检测可以完全替代家族史调查。

答案：错误

解题思路：基因检测虽然能提供关于个体遗传特征的信息，但家族史调查对于识别遗传病的风险因素同样重要，两者结合使用可以提供更全面的遗传风险评估。

3.遗传风险测试结果可以准确预测个体患遗传病的风险。

答案：错误

解题思路：遗传风险测试可以提供相对的风险评估，但无法准确预测个体是否会患遗传病，因为遗传病的发病还受到环境、生活方式等多种因素的影响。

4.遗传风险测试的结果对所有人都有参考价值。

答案：错误

解题思路：遗传风险测试的结果对具有特定遗传背景的人群有参考价值，但并非对所有人均适用，因为它依赖于个体的遗传信息和家族史。

5.遗传风险测试可以预测个体后代患遗传病的风险。

答案：正确

解题思路：遗传风险测试可以通过分析个体的遗传特征，结合家族史信息，预测后代患遗传病的风险。

6.遗传风险测试的结果可以用来指导临床治疗。

答案：正确

解题思路：某些遗传病有特定的治疗方法，遗传风险测试结果可以帮助医生选择最合适的治疗方案。

7.遗传风险测试的结果可以用来选择生育方式。

答案：正确

解题思路：对于某些遗传病，了解个体的遗传风险可以帮助夫妻决定是否生育以及采取何种生育方式（如辅助生殖技术）来降低后代患病风险。

8.遗传风险测试的结果可以用来预测个体寿命。

答案：错误

解题思路：遗传风险测试主要关注的是遗传病风险，而非个体的整体健康状况或寿命。个体的寿命受多种因素影响，包括生活方式、环境等。

三、填空题

1.遗传风险测试主要分为______和______两大类。

答案：全基因组关联分析