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孤独症的早期识别与家庭养育

目录CONTENTS孤独谱系障碍孤独谱系障碍的病因孤独谱系障碍的早期征兆孤独谱系障碍的相关症状0102030405孤独谱系障碍的早期干预

孤独谱系障碍01

4广泛性发育障碍-现行诊断标准是一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍，主要表现为人际交往和沟通模式的异常、兴趣与活动内容的局限、刻板与重复，多数患儿伴有精神发育迟滞儿童孤独症(AD)不典型孤独症Asperger氏综合征(ASP)，Rett氏综合征童年瓦解性障碍未在他处分类的广泛发育障碍PDD-NOS

5ICD-10/DAM-IV核心症状社会交往障碍交流障碍兴趣狭窄、刻板重复的行为方式

6孤独谱系障碍（ASD）--DSM-V是一组起病于童年早期、由于神经发育异常导致的心理发育障碍，以社会交往/交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要临床表现孤独症，Asperger’s综合征童年瓦解性障碍未在他处分类的广泛发育障碍（PDD-NOS）

7DSM-V核心症状社会交流障碍兴趣狭窄、刻板重复的行为方式社会交往障碍交流障碍（言语和非言语）社会交流障碍

8社会情感社会互动非语沟通行为发展、维持和理解人际关系发起和维持对话分享和展示目光接触手势动作表情协调性社交场合想象游戏人际关系认知功能局限性兴趣刻板行为自我意识情感动机心理理论情绪情感理解社交缺陷执行功能一般情感社会孤独谱系障碍

9孤独症谱系障碍（AutismSpectrumDisorder,ASD）ASD美国、8岁、症状表现因个体而异患病率:1/59男孩：1/37,女孩1/151所有种族、民族、社会经济群体中均有患病者

孤独谱系障碍的病因02

ASD的病因孤独症是由早期发育中的一系列因素相互作用引起的基因(遗传和非遗传)孕期环境(药物研究)大脑结构父母的养育方式不是病因大脑功能早期行为学缺陷11

12家族中语言发育迟缓史双生子同病率同卵36％－64％－92％异卵0％－10％同胞患病率2％－7％ASD的病因——遗传因素

婴儿同胞研究关注年长同胞有孤独症的婴儿有年长患有孤独症谱系障碍同胞的婴儿，其再发风险为20%(如,Ozonoffetal,2011)患其他学习、发育障碍疾病的风险为30%(Messingeretal.,2013)在症状出现之前评估和监测风险患儿13

14存在多种染色体异常Angelman综合征15q11-13UBE3A/E6-AP基因突变分子遗传学研究1p,2q,3,4q,4p,5p,6q,7q,8,10q,15q11-q13,16p,17q,18q,Xp等多基因遗传疾病ASD的病因——遗传因素

15围生期损害史、脑电图异常、癫痫发作者多sMRI示脑增大,大脑半球及小脑增大，尾状核增大，侧脑室扩大，小脑蚓部小叶发育不良，脑干发育不良（中脑，脑桥，延髓），胼胝体、杏仁核、海马、右侧前角回减小fMRI——额叶、纹状体、海马、小脑氨基酸、脂类、维生素等代谢异常ASD病因——器质性因素

16血5-HT水平增高，与遗传易感性有关？重复行为与5-HT1d受体的敏感度呈正相关5-HT代谢产物5-HIAA水平的增高与该症症状的严重程度有关？脑脊液中DA代谢产物HVA水平的增高与该症的多动及刻板行为有关？?内啡肽水平增高与孤独、情感麻木及难以建立情感联系有关ASD病因——神经生化

17T淋巴细胞、辅助T细胞和B淋巴细胞数量减少抑制-诱导T细胞缺乏自然杀伤细胞活性降低ASD病因——免疫因素

孤独谱系障碍早期征兆03

ASD对儿童的能力和功能影响交流:语言发育和使用非言语的交流技巧手势目光接触面部表情对言语与非言语交流的整合19

社交互动:人际情感互动社交方法分享兴趣和情感社交互动的启动和回应发展、保持和理解“关系”20ASD对儿童的能力和功能影响

刻板重复行为:重复的运动动作、物品的使用或言语对同一性的坚持，不灵活的常规非常强烈的或集中的兴趣对感觉输入的不寻常反应(+或-)21ASD对儿童的能力和功能影响

ASD的早期征兆通常在2岁大发现父母可能会描述快速或逐渐丧失的社会交往技能/兴趣其他技能很少退化22

９５％ＡＳＤ儿童的父母在孩子２岁前就发现孩子的早期发育和行为表现异常香港的研宄显示父母意识到孩子异常的月龄中位数是２０月龄，首次诊断年龄的中位数是３１月龄。23ASD的早期征兆ASD的早期征兆

发育进程vs临床诊断首次诊断年龄的中位数:5岁*大多数儿童在24个月的时候就会出现清晰的征象孤独症症状发作年龄12个月36个月24

诊断孤独症的关键首先要了解儿童发育特点25

早期识别ASD让我们从观察婴儿开始!26

正常儿童ASD儿童模仿他人面部表情不模仿回应照料者的微笑不回应学会被大人安