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（新）先天性白内障

先天性白内障是一种严重影响儿童视力发育的眼病，它是指出生前后即存在、或出生后一年内逐渐形成的先天遗传或发育障碍导致的白内障。以下将从病因、临床表现、诊断、治疗以及预防等多个方面对先天性白内障进行详细阐述。

病因

先天性白内障的病因较为复杂，可分为遗传因素、环境因素以及原因不明的特发性因素。

遗传因素

遗传在先天性白内障的发生中起着重要作用。约1/3的先天性白内障患者具有遗传性，遗传方式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。常染色体显性遗传是最常见的遗传方式，其特点是患者的双亲中至少有一方患病，子女有50%的发病几率。例如，某些基因突变导致晶状体蛋白结构和功能异常，从而引起白内障。常见的致病基因有晶状体蛋白基因、缝隙连接蛋白基因等。这些基因的突变会影响晶状体的正常发育和代谢，导致晶状体混浊。常染色体隐性遗传相对较少见，患者的双亲通常为致病基因的携带者，他们本身不发病，但子女有25%的发病几率。X连锁隐性遗传则主要影响男性，女性多为携带者。

环境因素

母亲在孕期的感染是导致先天性白内障的重要环境因素之一。在怀孕的前3个月内感染风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、水痘带状疱疹病毒等，病毒可通过胎盘感染胎儿，影响晶状体的发育，导致白内障的发生。其中，风疹病毒感染引起的先天性白内障最为常见，且病情较为严重。孕期的其他因素也可能增加先天性白内障的发病风险，如孕妇患有糖尿病、甲状腺功能减退、营养不良等疾病，或在孕期接触有害物质，如药物（如糖皮质激素、抗癫痫药等）、放射线等，都可能影响胎儿晶状体的正常发育。

特发性因素

约有1/3的先天性白内障患者病因不明，可能与胚胎发育过程中的某些未知因素有关。这些未知因素可能影响晶状体的分化、生长和代谢，导致晶状体混浊，但具体机制尚不清楚。

临床表现

先天性白内障的临床表现因晶状体混浊的部位、形态和程度不同而有所差异。

视力障碍

视力障碍是先天性白内障最主要的临床表现。由于晶状体混浊，光线无法正常聚焦在视网膜上，导致患儿视力下降。视力下降的程度与晶状体混浊的程度和部位有关。如果混浊位于晶状体的中央光学区，对视力的影响较大；如果混浊位于周边部，对视力的影响相对较小。一些患儿可能表现为斜视、眼球震颤等，这是因为视力差导致双眼视觉功能发育异常，为了代偿视力缺陷而出现的异常眼位和眼球运动。

白瞳症

白瞳症是指瞳孔区呈现白色反光的现象，是先天性白内障的典型表现之一。正常情况下，瞳孔区呈现黑色，当晶状体混浊时，光线无法透过晶状体，从瞳孔区反射出来的光线呈现白色。白瞳症可在出生时或出生后不久被家长发现，是先天性白内障就诊的常见原因之一。

晶状体混浊的形态

先天性白内障的晶状体混浊形态多种多样，常见的有以下几种：

极性白内障：混浊位于晶状体的前极或后极，多为局限性混浊，对视力的影响相对较小。

核性白内障：混浊位于晶状体的核部，可呈圆形、椭圆形或盘状。核性白内障对视力的影响较大，尤其是当混浊程度较重时。

绕核性白内障：混浊围绕晶状体的核部呈环形分布，其外层有透明皮质间隔。绕核性白内障的视力影响程度取决于混浊的范围和密度。

全白内障：晶状体全部混浊，对视力的影响最为严重，患儿往往视力极差。

其他表现

部分先天性白内障患儿可能伴有其他眼部异常，如先天性小眼球、先天性青光眼、葡萄膜缺损等。这些眼部异常可能与先天性白内障同时存在，增加了病情的复杂性和治疗的难度。

诊断

先天性白内障的诊断主要依靠详细的病史询问、眼部检查和相关的辅助检查。

病史询问

详细询问患儿的家族史、母亲孕期的健康状况、感染史、用药史等，对于明确病因和诊断具有重要意义。了解家族中是否有先天性白内障患者，有助于判断是否为遗传性白内障；了解母亲孕期的情况，有助于排除环境因素导致的先天性白内障。

眼部检查

视力检查：对于能够配合的患儿，应进行视力检查，以评估视力受损的程度。对于年龄较小、不能配合视力检查的患儿，可通过观察其注视行为、追随物体的能力等方法，初步评估视力情况。

裂隙灯检查：裂隙灯检查是诊断先天性白内障的重要方法之一。通过裂隙灯可以清晰地观察晶状体的混浊部位、形态和程度，以及眼前节的其他结构是否正常。

眼底检查：眼底检查可以了解视网膜、视神经等眼底结构的情况，排除其他眼底疾病。由于晶状体混浊，眼底检查可能受到一定限制，必要时可在散瞳后进行检查。

辅助检查

眼部超声检查：眼部超声检查可以清晰地显示晶状体、玻璃体和眼球的结构，对于诊断先天性白内障合并的眼部其他异常，如先天性小眼球、视网膜脱离等具有重要价值。

基因检测：对于怀疑有遗传性白内障的患者，基因检测可以明确致病基因，有助于遗传咨询和产前诊断。基因检测可以通过采集患者的血液或组织样本，进行基因测序和分析，以确定是否存在致病基因突变。

治疗