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假性甲状旁腺功能减退症的护理措施

一、前言

假性甲状旁腺功能减退症是一种因靶器官对甲状旁腺激素（PTH）抵抗引发的罕见遗传性代谢性疾病，核心特征为低钙血症、高磷血症及PTH水平升高，常伴随手足搐搦、骨骼畸形、智力发育异常等表现。由于疾病的慢性迁延性及临床表现的复杂性，科学系统的护理干预对预防急性并发症（如严重抽搐、癫痫发作）、改善患者生活质量及长期预后至关重要。本文将围绕“假性甲状旁腺功能减退症的护理措施”展开，从疾病认知、护理评估、诊断制定到核心措施实施，全面阐述该疾病的护理要点，为临床护理实践提供参考。

二、疾病概述

为更好实施针对性护理，需先明确疾病本质与临床特征。

病因与分型：该病主要与Gαs蛋白编码基因（GNAS1）突变或PTH受体后信号通路异常有关，分为Ⅰ型（Gαs蛋白活性降低，细分为Ⅰa型、Ⅰb型、Ⅰc型）与Ⅱ型（PTH受体与腺苷酸环化酶偶联障碍）。

病理生理：正常PTH可促进骨钙释放、肾小管钙重吸收及维生素D活化（促进肠道钙吸收）；当靶器官（骨、肾）对PTH抵抗时，上述过程受阻，导致血钙降低、血磷升高，进而刺激甲状旁腺代偿性分泌更多PTH。

临床表现：①低钙血症：肢端麻木、手足搐搦（双侧拇指内收、掌指关节屈曲）、癫痫发作；②骨骼畸形：短指/趾（尤以第4、5指趾为甚）、圆脸、身材矮小、颅骨增厚；③其他：部分患者伴智力发育迟缓、甲状腺/肾上腺功能异常。

诊断要点：结合低钙、高磷、PTH升高的实验室结果，家族史，手部X线（短指、骨骺异常）及基因检测（GNAS1突变）可确诊。

三、护理评估

基于疾病特征，需通过系统评估全面了解患者情况：

健康史评估：询问家族史（是否有类似病例）、既往病史（合并其他内分泌疾病）、用药史（如糖皮质激素、抗癫痫药影响钙代谢）及发病诱因（受凉、劳累、感染等）。

身体评估：①低钙表现：通过Chvostek征（叩面神经区出现面部抽搐）、Trousseau征（袖带加压后手足抽搐）判断低钙程度；观察抽搐发作频率、持续时间。②骨骼畸形：测量身高、指趾长度，检查圆脸、短颈、第4/5指趾缩短等；评估骨骼突出部位皮肤完整性（预防压疮）。③实验室与影像学：监测血钙、血磷、PTH、维生素D水平，查看手部X线（短指）、头颅CT（基底节钙化）结果。

心理社会评估：观察患者情绪（自卑、焦虑），了解家属支持力度（是否存在照顾负担或认知误区），评估社会支持系统（亲友陪伴、病友团体）。

四、护理诊断

结合评估结果，提出以下核心护理诊断：

1.有受伤的危险：与低钙抽搐、癫痫发作及骨骼畸形易骨折有关。

2.营养失调：低于机体需要量：与钙、维生素D摄入不足或吸收障碍有关。

3.身体意象紊乱：与骨骼畸形（短指、圆脸）导致自我认同障碍有关。

4.知识缺乏：缺乏疾病知识及自我护理技能（如用药、饮食）。

5.焦虑：与疾病慢性化、预后不确定及外貌改变有关。

五、护理目标

针对护理诊断，制定可衡量的目标：

1.住院期间无跌倒、骨折、舌咬伤等意外伤害。

2.血钙维持在2.0-2.2mmol/L，血磷控制在正常范围，掌握高钙低磷饮食原则。

3.患者接受身体意象改变，情绪稳定，愿意参与社交。

4.能正确说出疾病知识、用药注意事项及抽搐急救方法。

5.焦虑评分（SAS）降至50分以下，配合治疗护理。

六、核心护理措施

（一）低钙血症的护理

1.抽搐急救：发作时立即头偏向一侧（防窒息），牙垫置臼齿间（防舌咬伤），缓慢静推10%葡萄糖酸钙（≥10分钟，防心律失常），观察注射部位（防外渗坏死）。

2.日常预防：避免受凉、劳累、感染（诱因）；每日观察肢端麻木等先兆，每周监测血钙2-3次；保持病房地面干燥、无障碍物（防跌倒）。

3.用药护理：口服钙剂（饭后1-2小时，避免与牛奶/菠菜同服）；活性维生素D（骨化三醇）从小剂量开始，根据血钙、PTH调整；观察高钙血症表现（恶心、多尿），及时通知医生。

（二）骨骼畸形的护理

1.预防骨折：避免剧烈运动，选择散步、游泳等低强度运动；提供拐杖/轮椅，指导正确使用；常用物品放易取位置，卫生间装扶手。

2.压疮预防：定期检查脊柱、髋部等受压部位，每2小时翻身（长期卧床者），用气垫床/减压贴保护。

3.功能锻炼：指导手指伸展（短指患者）、背部拉伸（脊柱畸形）、关节屈伸（僵硬者），循序渐进避免疼痛。

（三）营养支持

遵循“高钙低磷”原则：①高钙食物：牛奶、豆制品、绿叶蔬菜、芝麻酱；②低磷食物：避免碳酸饮料、加工食品、动物内脏；③维生素D：多晒太阳（每周3-4次，每次15-30分钟），适当吃鱼肝油、深海鱼。定期监测血钙、血磷，调整饮食。

（四）心理护理

1.心理支持：共情患者