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高胱氨酸尿症护理查房记录

一、疾病介绍

高胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢障碍疾病，由于患者体内缺乏胱硫醚合成酶、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶或维生素B6代谢异常等，导致蛋氨酸代谢过程中产生的高胱氨酸不能正常代谢而在体内蓄积。该病可累及多个系统，常见症状包括晶状体脱位、智力障碍、骨骼异常（如脊柱侧凸、鸡胸、四肢细长）、血栓形成倾向等，若不及时干预和护理，可能会严重影响患者的生活质量和寿命。

二、病史简介

患者张某，男，8岁，因“发现智力发育落后伴行走不稳3年，加重1月”入院。

患儿3年前被家长发现与同龄儿童相比，说话较晚，词汇量少，理解能力差，同时出现行