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福建省福建产前筛查诊断人员资质考试模拟题(2025年)

一、单选题（每题1分，共50分）

1.以下哪种血清学标志物常用于孕早期唐氏综合征的筛查？

A.甲胎蛋白（AFP）

B.游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）

C.雌三醇（uE3）

D.抑制素A（InhA）

答案：B。在孕早期唐氏综合征筛查中，游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）是常用的血清学标志物。甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）和抑制素A（InhA）更多用于孕中期筛查。

2.超声检查发现胎儿颈部透明带（NT）增厚，最可能与以下哪种染色体异常相关？

A.13-三体综合征

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.性染色体异常

答案：C。胎儿颈部透明带（NT）增厚与多种染色体异常相关，其中最常见的是21-三体综合征，同时也与18-三体综合征、13-三体综合征等有关，但21-三体综合征关联性相对更强。

3.进行羊水穿刺的最佳孕周通常是：

A.10-13??周

B.14-15??周

C.16-22??周

D.23-28??周

答案：C。羊水穿刺是一种常用的产前诊断方法，最佳孕周为16-22??周。此时羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水细胞易于培养。

4.以下哪项不是无创产前基因检测（NIPT）的优点？

A.高准确性

B.高灵敏度

C.高特异性

D.可检测所有染色体异常

答案：D。无创产前基因检测（NIPT）具有高准确性、高灵敏度和高特异性等优点，主要用于检测常见的非整倍体染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，不能检测所有染色体异常。

5.对于产前筛查高风险的孕妇，进一步的诊断性检查首选：

A.无创产前基因检测

B.羊水穿刺

C.绒毛取样

D.脐带血穿刺

答案：B。当产前筛查提示高风险时，羊水穿刺是进一步明确诊断的首选方法。它可以直接获取胎儿细胞，进行染色体核型分析等检查，诊断准确性高。无创产前基因检测只是一种筛查手段，绒毛取样一般在孕早期进行，脐带血穿刺相对有一定风险，通常在其他方法不适用时选用。

6.孕妇血清学筛查结果显示AFP水平升高，可能提示以下哪种情况？

A.唐氏综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷

D.胎儿生长受限

答案：C。孕妇血清甲胎蛋白（AFP）水平升高常见于开放性神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。唐氏综合征和18-三体综合征时AFP水平通常降低，胎儿生长受限与AFP水平关系不密切。

7.胎儿染色体核型分析中，正常男性的核型表示为：

A.46，XX

B.46，XY

C.47，XXY

D.47，XYY

答案：B。正常男性的染色体核型为46条染色体，包括22对常染色体和一对性染色体XY，即46，XY。46，XX是正常女性核型，47，XXY是克氏综合征核型，47，XYY是超雄综合征核型。

8.绒毛取样的主要并发症不包括：

A.流产

B.感染

C.胎儿肢体发育异常

D.胎儿窘迫

答案：D。绒毛取样的主要并发症包括流产、感染、胎儿肢体发育异常等。胎儿窘迫通常不是绒毛取样的直接并发症，它更多与胎儿宫内缺氧等因素有关。

9.以下哪种疾病可以通过产前基因诊断检测出来？

A.先天性心脏病

B.唇腭裂

C.血友病

D.新生儿黄疸

答案：C。血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，属于单基因遗传病，可以通过产前基因诊断检测出来。先天性心脏病和唇腭裂的病因较为复杂，涉及多种因素，目前难以通过单一的基因诊断完全检测。新生儿黄疸多数是生理性的，或由多种非遗传性因素引起，一般不通过产前基因诊断检测。

10.孕中期血清学筛查的三项指标不包括：

A.AFP

B.freeβ-hCG

C.uE3

D.PAPP-A

答案：D。孕中期血清学筛查的三项指标通常是甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）和雌三醇（uE3）。妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）是孕早期筛查的标志物。

11.超声检查发现胎儿脑室增宽，以下处理措施正确的是：

A.立即终止妊娠

B.定期复查超声

C.直接进行羊水穿刺

D.无需特殊处理

答案：B。当超声发现胎儿脑室增宽时，不能立即终止妊娠，也不能直接进行羊水穿刺，应先定期复查超声，观察脑室增宽的变化情况。部分胎儿脑室增宽可能是生理性的，会自行吸收。如果脑室增宽持续加重或伴有其他异常，再考虑进一步检查和处理。

12.无创产前基因检测主要检测的染色