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福建福州市2025年产前筛查诊断人员资质考试简答题模拟及答案

1.请简述产前筛查的概念和目的。

2.阐述唐筛（唐氏综合征筛查）的主要方法及其适用孕周。

3.产前诊断的常用技术有哪些？请分别简要介绍。

4.简述胎儿染色体非整倍体异常的常见类型及临床表现。

5.对于孕妇进行超声筛查时，应重点观察胎儿的哪些结构？

6.当孕妇唐筛结果显示高风险时，后续应采取哪些处理措施？

7.请说明羊水穿刺术的适应证、禁忌证和主要并发症。

8.无创产前基因检测（NIPT）的原理和适用人群是什么？其局限性有哪些？

9.简述胎儿结构畸形的常见类型及可能的病因。

10.如何对孕妇进行有效的产前筛查和诊断的健康教育？

11.阐述胎儿神经管缺陷的筛查方法和诊断要点。

12.绒毛取样术的操作时间、优缺点分别是什么？

13.孕妇年龄与胎儿染色体异常的关系是怎样的？如何应对高龄孕妇的产前诊断问题？

14.请说明母血清学筛查的质量控制要点。

15.对于产前筛查和诊断结果为异常的孕妇，应如何进行心理支持和咨询？

答案部分

1.产前筛查的概念和目的：

-概念：产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

-目的：在人群中筛查出可能怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇，为其提供进一步的诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生，提高出生人口素质。同时，避免对所有孕妇进行不必要的侵入性检查，减少孕妇的心理负担和可能的流产等并发症风险。

2.唐筛（唐氏综合征筛查）的主要方法及其适用孕周：

-早孕期唐筛：

-方法：联合检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG），同时结合超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）。

-适用孕周：孕11-13??周。

-中孕期唐筛：

-方法：检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE?）等指标，有些还会加入抑制素A。

-适用孕周：孕15-20??周。

3.产前诊断的常用技术及简要介绍：

-细胞遗传学诊断技术：

-羊水穿刺术：在超声引导下经腹穿刺抽取羊水，获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析等，以诊断胎儿染色体数目和结构异常。一般在孕16-22周进行。

-绒毛取样术：在孕10-13??周经腹或经宫颈取胎盘绒毛组织，进行染色体分析等，可较早诊断胎儿染色体疾病。

-脐血穿刺术：在超声引导下经腹穿刺胎儿脐带获取脐血，进行染色体核型分析、基因诊断等，适用于孕中晚期快速诊断胎儿染色体异常等情况。

-分子遗传学诊断技术：

-荧光原位杂交（FISH）：用荧光标记的特定DNA探针与染色体上的靶序列杂交，可快速检测胎儿染色体非整倍体等异常。

-聚合酶链反应（PCR）：可对特定的DNA片段进行扩增，用于检测已知基因突变等，如某些单基因遗传病的诊断。

-基因芯片技术：可同时检测大量的基因拷贝数变异等，能更全面地检测胎儿染色体微缺失、微重复等异常。

-影像学诊断技术：

-超声检查：是最常用的产前影像学检查方法，可观察胎儿的结构和发育情况，诊断胎儿结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等。

-磁共振成像（MRI）：对中枢神经系统、胸部、腹部等软组织病变的诊断有优势，可作为超声检查的补充。

4.胎儿染色体非整倍体异常的常见类型及临床表现：

-21-三体综合征（唐氏综合征）：

-临床表现：智力低下，特殊面容（眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外等），生长发育迟缓，常伴有先天性心脏病等多种畸形。

-18-三体综合征：

-临床表现：严重智力障碍，生长发育迟缓，多发畸形，如先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）等，预后较差，多数在出生后不久死亡。

-13-三体综合征：

-临床表现：严重的智力和生长发育障碍，小头畸形、小眼、唇腭裂、多指（趾）、先天性心脏病等多种畸形，存活时间短。

5.孕妇超声筛查时应重点观察胎儿的结构：

-头部：观察颅骨光环是否完整，脑中线是否居中，侧脑室是否增宽，丘脑、小脑形态等，以排除无脑儿、脑积水、脑膨出等畸形。

-颜面部：观察双眼眶、鼻骨、上唇连续性等，排除唇腭裂等畸形。

-颈部：观察有无包块、水囊瘤等，测量NT