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雷特综合征患儿38例临床表型及基因型特点分析

摘要

研究背景：雷特综合征(Rettsyndrome,RTT)是一种罕见的神经发育障碍性疾病，

特征性表现为精神运动发育停滞和倒退，主要临床表现包括严重智力障碍、语言

和学习障碍、重复刻板的手部动作和发育倒退，部分患儿有癫痫发作、自闭症倾

向等；常呈散发，偶有家系遗传，多见于女童。目前RTT已知的致病基因有MeCP2、

CDKL5、FOXG1基因，其中90%-95%的RTT是由染色体Xq28MeCP2基因变异引起。

RTT临床表现多样，且预后较差，易漏诊、误诊，因此总结该病临床特点，早期

诊断、早期干预尤为重要。

目的：分析就诊于青岛大学附属医院的RTT患儿的资料，对其进行随访，总结该

病的特点，以期对RTT进行早期识别、早期诊断和合理治疗，进而改善远期预后。

方法：收集青岛大学附属医院2013年1月至2023年12月在院就诊RTT患儿的

临床资料，总结患儿的临床资料，对临床表现、影像学、遗传学资料等进行回顾

性分析。

结果：

1.临床资料2013年1月至2023年12月共收集38名诊断为RTT患儿，并

对其进行随访。其中女性患儿33例，占比87%，男性患儿5例，占比13%。确诊

年龄为8个月-20岁，中位确诊年龄为3.7岁。典型Rett综合征患儿30例，非

典型Rett综合征患儿8例。

2.起病年龄及起病形式38例患儿中，8例（21%）以癫痫发作起病，起病年

龄为1月-1.5岁，中位年龄为1岁；11例（29%）以手部刻板动作起病，起病年

龄为11月-2岁，中位年龄为1.5岁；13例（34%）以手部功能倒退起病，起病

年龄1岁-2岁8月，中位年龄为1.5岁；10例（26%）以运动倒退起病，起病年

龄为8月-3岁，中位年龄为2岁；14例（37%）以语言倒退起病，起病年龄为

1.5-3岁，中位年龄为21月。

3.癫痫发作情况22例（58%）患儿癫痫发作，起病年龄为1月-16岁，中位

数年龄为2岁。发作形式以全面强直-阵挛发作为主，有13例，占34%，痉挛发

作3例，失神发作、失张力发作、肌阵挛发作、强直发作各1例，单纯部分性发

作1例。相应治疗后，20例发作完全控制，大部分为治疗1年内发作控制。2例

发作未有效控制，这2例均为痉挛发作，发病年龄为1月。

4.遗传学信息MeCP2基因突变35例，CDKL5基因突变2例，FOXG1突变1

例。在MeCP2基因突变中，错义突变18例（51%），无义突变6例（17%），移码

突变7例（20%），片段缺失3例，重复突变1例。

结论：

1.RTT的起病形式最常见于发育倒退，例如手部功能倒退、语言倒退、运动

倒退，临床上发现发育倒退时要高度怀疑该病，进而进一步的检查。

2.RTT合并癫痫发作较为常见，常见的发作类型为全面性强直-阵挛发作，

常选择的药物为丙戊酸钠，生酮饮食部分有效。

3.本中心的基因热点突变为MeCP2c.916CT(R306C)、c.502CT(R168*)、

c.842delG(281Afs*20)。并发现一罕见的重复突变。

硕士研究生：刘慧（儿科学）

指导教师：张颖（副主任医师）

关键词：雷特综合征；MeCP2；CDKL5；FOXG1；癫痫

Analysisofclinicalphenotypeandgenotypeof38childrenwithRett

syndrome

Abstract

Background:Rettsyndrome(RTT)isarareneurodevelopmentaldisorder

characterizedbypsychomotorretardationandregression.Themainclinical

phenotypesincludesevereintellectualdisability,languageandlearningdisabilities,

repetitivehandmovem