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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)类癌瘤诊疗指南2025

一、类癌瘤概述

1.类癌瘤的定义与分类

类癌瘤，顾名思义，是一种起源于神经内分泌细胞的肿瘤。这些细胞通常位于胃肠道、肺、支气管、甲状腺、肾上腺等器官。类癌瘤的发病率在全球范围内呈逐年上升趋势，其中以胃肠道类癌瘤最为常见，约占所有类癌瘤的60%至70%。根据肿瘤的形态学、生物学特性和临床表现，类癌瘤可分为多个亚型，主要包括典型类癌、不典型类癌、大细胞类癌和神经内分泌癌等。

典型类癌瘤通常具有良性的生物学行为，生长缓慢，很少发生转移。然而，不典型类癌瘤和神经内分泌癌则具有更高的恶性和侵袭性，容易发生局部浸润和远处转移。据统计，不典型类癌瘤和神经内分泌癌的5年生存率分别为50%和30%。在实际临床工作中，通过对肿瘤细胞的形态学、免疫组化和分子生物学分析，可以更准确地判断肿瘤的良恶性。

以胃肠道类癌瘤为例，近年来随着影像学技术的进步，越来越多的早期病例被发现。据文献报道，早期胃肠道类癌瘤患者的5年生存率可达80%以上。然而，对于晚期或转移性类癌瘤患者，治疗难度较大。近年来，随着靶向治疗、免疫治疗等新疗法的出现，为晚期类癌瘤患者带来了新的希望。例如，针对KIT基因突变的靶向药物伊马替尼在治疗胃肠道类癌瘤方面取得了显著的疗效。在临床试验中，伊马替尼能够显著提高患者的无进展生存期和总生存期。此外，针对肿瘤微环境的免疫治疗也在逐步应用于临床，为患者提供了更多治疗选择。

2.类癌瘤的流行病学

(1)类癌瘤是一种较为罕见的肿瘤类型，但其发病率在全球范围内呈现逐渐上升的趋势。根据世界卫生组织（WHO）的数据显示，类癌瘤的年发病率大约为1.5至5.5/100,000人。尽管发病率相对较低，但考虑到全球人口基数，类癌瘤患者的数量仍然不容忽视。以我国为例，近年来胃肠道类癌瘤的发病率逐年上升，年新发病例数约为1.2万至1.5万。

(2)类癌瘤的发病率在不同地区和种族之间存在差异。据统计，北欧地区的类癌瘤发病率相对较高，可能与该地区居民的生活习惯和遗传因素有关。在我国，东部沿海地区的类癌瘤发病率高于内陆地区。此外，类癌瘤的发病年龄分布也呈现出年轻化的趋势，近年来有报道指出，部分类癌瘤患者甚至在青少年时期就被确诊。

(3)类癌瘤的发病原因尚不完全清楚，但可能与遗传、环境、生活方式等多种因素有关。家族性多发性内分泌肿瘤（MEN）是一种常见的遗传性内分泌肿瘤综合征，其中MEN-1型患者发生类癌瘤的风险较高。此外，长期接触某些化学物质，如苯、甲醛等，也可能增加类癌瘤的发病风险。在临床案例中，有患者因长期接触油漆、染料等化学物质而诱发类癌瘤。此外，肥胖、高脂肪饮食等不良生活习惯也可能与类癌瘤的发病相关。

3.类癌瘤的病因和发病机制

(1)类癌瘤的病因尚不明确，但研究表明其发病可能与遗传因素有关。家族性多发性内分泌肿瘤（MEN）患者中，尤其是MEN-1型患者，发生类癌瘤的风险显著增加。遗传突变可能导致肿瘤抑制基因的失活或肿瘤促进基因的过度表达，进而引发肿瘤的发生。此外，某些基因突变，如KIT和PDGFRA基因突变，在类癌瘤的发生发展中起着关键作用。

(2)环境因素在类癌瘤的发病机制中也扮演重要角色。长期接触某些化学物质，如苯、甲醛等，以及放射性物质，可能增加类癌瘤的发病风险。此外，不良的生活习惯，如高脂肪饮食、吸烟和饮酒，也可能影响类癌瘤的发生。研究表明，高脂肪饮食可能导致肠道类癌瘤的发生率增加，而吸烟和饮酒则与肺类癌瘤的发病风险相关。

(3)类癌瘤的发生发展还与肿瘤微环境密切相关。肿瘤微环境中的细胞因子、生长因子和免疫细胞等成分，共同调控肿瘤细胞的生长、增殖和侵袭。例如，血管内皮生长因子（VEGF）和转化生长因子-β（TGF-β）等细胞因子，在类癌瘤的血管生成和侵袭过程中发挥重要作用。此外，肿瘤微环境中的免疫抑制状态，如Treg细胞和MDSCs的增加，可能降低机体对肿瘤的免疫监视能力，从而促进肿瘤的生长和转移。

二、诊断与评估

1.病史采集与体格检查

(1)病史采集是诊断类癌瘤的重要环节之一。详细询问病史有助于了解患者的症状、病程、既往病史以及家族史。首先，应询问患者的主要症状，如腹痛、腹泻、便秘、体重减轻、乏力等。了解症状的出现时间、持续时间、性质和变化规律，有助于初步判断病变部位和病情严重程度。其次，询问患者的既往病史，特别是消化系统、内分泌系统和肿瘤病史，有助于发现潜在的遗传倾向或既往肿瘤。此外，家族史的调查对于家族性多发性内分泌肿瘤（MEN）的诊断具有重要意义。

(2)体格检查是诊断类癌瘤的基础。在全面体格检查中，重点检查腹部、胸部和神经系统。腹部检查应包括腹部视诊、触诊、叩诊和听诊。视诊可观察腹部有无膨隆、静脉曲张等异常；触诊可了解腹部是