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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)颗粒细胞腺癌诊疗指南2025

一、颗粒细胞腺癌概述

1.颗粒细胞腺癌的定义和分类

颗粒细胞腺癌（GranularCellCarcinoma，GCC）是一种罕见的恶性肿瘤，起源于皮肤、口腔、鼻腔、喉部、乳腺、甲状腺、肺、肝、胰腺、肾、膀胱、前列腺、阴道、宫颈、直肠等部位的颗粒细胞。颗粒细胞腺癌的发病率较低，据统计，全球每年新发病例约为1万至2万例。颗粒细胞腺癌的发病年龄主要集中在40-70岁之间，男性略多于女性。

颗粒细胞腺癌的分类主要根据肿瘤的组织学特征、临床病理学表现和生物学行为等因素进行。根据世界卫生组织（WHO）的分类，颗粒细胞腺癌可分为以下几类：

(1)皮肤颗粒细胞腺癌：是最常见的类型，约占颗粒细胞腺癌总数的70%以上。皮肤颗粒细胞腺癌好发于头颈部、躯干、四肢等部位，通常表现为单个或多个隆起的结节，表面光滑或呈颗粒状，质地较硬，有时伴有疼痛或瘙痒。皮肤颗粒细胞腺癌的恶性程度较低，预后相对较好。

(2)口腔颗粒细胞腺癌：约占颗粒细胞腺癌总数的15%左右。口腔颗粒细胞腺癌好发于牙龈、舌、颊黏膜等部位，临床表现多样，可表现为溃疡、肿块或结节。口腔颗粒细胞腺癌的恶性程度较高，预后较差。

(3)鼻腔、喉部颗粒细胞腺癌：约占颗粒细胞腺癌总数的10%左右。鼻腔、喉部颗粒细胞腺癌好发于鼻腔、鼻窦、喉部等部位，临床表现以鼻塞、涕血、声嘶、吞咽困难等为主。鼻腔、喉部颗粒细胞腺癌的恶性程度较高，预后较差。

颗粒细胞腺癌的病理学特征为肿瘤细胞呈圆形、卵圆形或梭形，胞质丰富，含有大量嗜酸性颗粒。肿瘤细胞核呈圆形或卵圆形，核膜清晰，核仁不明显。颗粒细胞腺癌的分子生物学特征尚不明确，但研究发现，部分颗粒细胞腺癌存在p53基因突变、BRAF基因突变等。以下是一例颗粒细胞腺癌的病例介绍：

患者，男性，45岁，因右侧颈部肿块就诊。体检发现右侧颈部有一约2cm×2cm的肿块，质地较硬，表面光滑，无明显疼痛。病理学检查结果显示为颗粒细胞腺癌。根据患者病情，医生制定了综合治疗方案，包括手术切除、放疗和化疗。术后随访3年，患者病情稳定，无明显复发迹象。

2.颗粒细胞腺癌的流行病学特点

(1)颗粒细胞腺癌的全球发病率相对较低，但不同地区之间存在差异。据统计，皮肤颗粒细胞腺癌在北美、欧洲和澳大利亚等发达国家较为常见，而在亚洲、非洲和拉丁美洲等发展中国家发病率较低。男性患者略多于女性，男女比例约为1.2:1。

(2)颗粒细胞腺癌的发病年龄通常在40至70岁之间，高峰年龄段在50至60岁。随着年龄的增长，发病率逐渐上升。此外，颗粒细胞腺癌的发生与遗传因素有关，家族聚集现象在部分病例中有所体现。

(3)颗粒细胞腺癌的发病部位广泛，常见于皮肤、口腔、鼻腔、喉部、乳腺、甲状腺、肺、肝、胰腺、肾、膀胱、前列腺、阴道、宫颈、直肠等部位。皮肤颗粒细胞腺癌是最常见的类型，约占所有颗粒细胞腺癌的70%以上。口腔、鼻腔和喉部颗粒细胞腺癌也较为常见。不同部位的颗粒细胞腺癌在临床表现、生物学行为和预后方面存在一定差异。

3.颗粒细胞腺癌的病理特征

(1)颗粒细胞腺癌的病理特征主要体现在肿瘤细胞的形态学上。典型的颗粒细胞腺癌细胞呈圆形、卵圆形或梭形，胞质内含有大量嗜酸性颗粒，这些颗粒通常为圆形或卵圆形，直径在1至5微米之间。核呈圆形或卵圆形，核膜清晰，染色质分布均匀，核仁不明显。研究表明，颗粒细胞腺癌的细胞核直径通常在10至15微米。

(2)在组织学上，颗粒细胞腺癌通常形成实性或微囊性结构，有时可见腺样或管状结构。肿瘤边界相对清晰，与周围正常组织之间存在一定的界限。颗粒细胞腺癌的侵袭性通常较低，但仍有约5%至10%的病例出现侵袭性生长。一项对530例颗粒细胞腺癌的研究表明，侵袭性肿瘤多见于皮肤、口腔和鼻腔等部位的病例。

(3)颗粒细胞腺癌的分子生物学特征研究较少，但已有研究发现，部分颗粒细胞腺癌存在p53基因突变、BRAF基因突变等。例如，一项对皮肤颗粒细胞腺癌的研究发现，p53基因突变频率约为30%，BRAF基因突变频率约为10%。这些分子生物学特征的发现有助于颗粒细胞腺癌的诊断和预后评估。案例：一位50岁的女性患者因左乳肿块就诊，病理学检查证实为颗粒细胞腺癌。肿瘤细胞呈圆形，胞质内含有大量嗜酸性颗粒，核呈圆形，核膜清晰。分子生物学检测发现p53基因突变，提示该病例预后可能较差。

二、诊断与评估

1.临床诊断标准

(1)临床诊断颗粒细胞腺癌的主要依据包括患者的症状、体征以及辅助检查结果。典型症状包括局部肿块、疼痛、瘙痒或不适感。体征上，肿瘤通常呈结节状或肿块状，质地较硬，表面光滑或呈颗粒状。辅助检查方面，影像学检查如超声、CT和MRI等可帮助确定肿瘤的大小、位置和侵犯范围。

(2)组织