中国临床肿瘤学会(CSCO)混合细胞腺癌诊疗指南2025.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

中国临床肿瘤学会(CSCO)混合细胞腺癌诊疗指南2025

一、概述

1.1混合细胞腺癌的定义与特征

混合细胞腺癌（MixedCellCarcinoma,MCC）是一种罕见的恶性肿瘤，其病理特征为在同一肿瘤组织中同时存在腺癌和鳞癌两种成分。这种混合性肿瘤的形成可能是由于原发细胞的分化能力增强或者肿瘤在生长过程中发生继发性的组织转化。在临床实践中，混合细胞腺癌多见于头颈、肺部、胃、皮肤等部位，且男女发病率无显著差异。

混合细胞腺癌的肿瘤细胞通常呈巢状或条索状排列，腺癌成分常表现为管状或筛状结构，而鳞癌成分则可见到角化珠形成。这种肿瘤的细胞核通常较大，核仁明显，有时可见到核分裂象。在混合细胞腺癌中，腺癌和鳞癌两种成分的比例可能会有所不同，但均具有一定的病理特征，有利于临床病理诊断。

值得注意的是，混合细胞腺癌的临床表现多样，早期症状可能不明显，容易被误诊或漏诊。例如，头颈部混合细胞腺癌可能会出现吞咽困难、声音嘶哑等症状；肺部混合细胞腺癌可能会引起咳嗽、咯血、胸痛等；胃部混合细胞腺癌可能会导致上腹部疼痛、恶心、呕吐等。此外，混合细胞腺癌的预后与肿瘤大小、浸润范围、分化程度以及有无远处转移等因素密切相关。因此，对于混合细胞腺癌的早期诊断和正确治疗显得尤为重要。

1.2混合细胞腺癌的流行病学

(1)混合细胞腺癌作为一种罕见肿瘤，其全球发病率相对较低，但不同地区和种族的发病率存在差异。据统计，头颈部的混合细胞腺癌在亚洲地区较为常见，而在西方国家，肺部混合细胞腺癌的发病率较高。此外，混合细胞腺癌的发病率随着年龄的增长而增加，多见于中老年人。

(2)混合细胞腺癌的发病原因尚不明确，可能与多种因素有关。遗传因素、环境暴露、生活习惯等均可能对混合细胞腺癌的发病风险产生影响。例如，长期吸烟、饮酒、暴露于有害化学物质等不良生活习惯被认为是混合细胞腺癌的重要危险因素。此外，某些遗传性疾病，如家族性腺瘤性息肉病（FAP）等，也可能增加混合细胞腺癌的发病风险。

(3)在流行病学研究中，混合细胞腺癌的发病率和死亡率存在地区性差异。在一些高发地区，混合细胞腺癌的发病率和死亡率较高，而在低发地区则相对较低。此外，随着医疗技术的进步和早期诊断意识的提高，混合细胞腺癌的生存率有所改善。然而，由于混合细胞腺癌的罕见性，其流行病学研究相对较少，需要进一步深入探讨。

1.3混合细胞腺癌的病理学分类

(1)混合细胞腺癌的病理学分类主要依据肿瘤组织中腺癌和鳞癌两种成分的比例、形态学特征以及分子生物学标志物。根据腺癌和鳞癌成分的比例，混合细胞腺癌可分为三种类型：以腺癌为主型、以鳞癌为主型和等比例型。其中，以腺癌为主型混合细胞腺癌在临床上较为常见，约占混合细胞腺癌总数的60%以上。例如，在头颈部混合细胞腺癌中，以腺癌为主型的病例占比较高。

(2)在形态学特征方面，混合细胞腺癌的腺癌成分常表现为管状或筛状结构，细胞核呈圆形或卵圆形，核仁不明显；鳞癌成分则可见到角化珠形成，细胞核较大，核仁明显。此外，混合细胞腺癌的细胞核大小、形态、染色质分布以及核分裂象等也与肿瘤的恶性程度密切相关。据统计，混合细胞腺癌的细胞核大小通常在10-20微米之间，核分裂象平均每10个高倍视野（HPF）约为2-5个。

(3)在分子生物学标志物方面，混合细胞腺癌的腺癌成分常表达上皮性标志物，如CK7、CK20等；鳞癌成分则表达鳞状细胞标志物，如CK5/6、P40等。此外，混合细胞腺癌中可能存在某些基因突变，如EGFR、ALK、ROS1等，这些基因突变与肿瘤的发生、发展和治疗反应密切相关。例如，一项研究发现，在混合细胞腺癌中，EGFR基因突变的发生率为15%，ALK基因突变的发生率为5%。这些分子生物学标志物的检测有助于提高混合细胞腺癌的诊断准确性和治疗针对性。

二、诊断方法

2.1临床表现与病史采集

(1)混合细胞腺癌的临床表现多样，因肿瘤发生部位不同而有所差异。头颈部混合细胞腺癌常见的临床表现包括吞咽困难、声音嘶哑、鼻塞、面部疼痛、颈部肿块等。肺部混合细胞腺癌可能引起咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等症状。胃部混合细胞腺癌可表现为上腹部疼痛、恶心、呕吐、食欲不振、体重下降等。皮肤混合细胞腺癌可能表现为局部肿块、溃疡、瘙痒、疼痛等。

(2)在病史采集方面，医生会详细询问患者的症状出现时间、程度、演变过程等，以便初步判断肿瘤的可能部位和性质。此外，了解患者的既往病史、家族史、生活习惯等也是重要的。例如，吸烟、饮酒、长期接触有害化学物质等不良生活习惯可能与混合细胞腺癌的发生有关。在询问病史时，医生还会关注患者是否存在慢性炎症、自身免疫性疾病等可能增加肿瘤风险的疾病。

(3)临床表现与病史采集对于混合细胞腺癌的诊断具有重要意义。通过对患者症状的详细描述