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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)结肠腺瘤样息肉病内的腺癌诊疗指南2025

一、总论

1.结肠腺瘤样息肉病(CAP)概述

结肠腺瘤样息肉病（ColonAdenomatousPolyposisSyndrome，CAP）是一种遗传性肿瘤综合征，其特点是患者结肠内大量腺瘤性息肉的生长。据研究统计，CAP在全球的发病率约为1/10,000，而我国CAP的患病率也呈现出逐年上升的趋势。这种疾病的发生与遗传因素密切相关，遗传性CAP（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）是CAP的两种主要类型。

遗传性CAP是一种常染色体显性遗传病，由遗传缺陷引起，其中约80%的病例与MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等基因突变相关。这种疾病通常在年轻时发病，患者往往在40岁之前就出现息肉。家族性腺瘤性息肉病则是一种较为常见的遗传性CAP，其基因缺陷位于APC基因，患者通常在20岁左右开始出现息肉，如果不进行预防性切除，几乎100%会在50岁前发展成结肠癌。

在CAP患者中，腺瘤性息肉的数量和大小通常与疾病的发展和恶变风险密切相关。据统计，遗传性CAP患者结肠息肉的数量可高达数百至数千个，而非遗传性CAP患者则相对较少。这些息肉若不及时治疗，恶变风险极高。例如，在美国，CAP患者发生结肠癌的风险比普通人群高出400倍。在我国，随着医疗技术的进步和公众健康意识的提高，CAP的早期诊断和治疗率逐年上升，但仍有很多患者因未得到及时治疗而发展为晚期结肠癌。

一个典型的案例是一位35岁的男性患者，他因长期便秘和便血症状就诊。经检查，发现其结肠内存在大量腺瘤性息肉，病理结果显示为遗传性CAP。经过遗传咨询和基因检测，确认患者APC基因存在突变。根据诊疗指南，患者接受了结肠全切除手术，术后定期复查，至今已安全度过5年。这个案例充分说明了早期诊断和治疗对CAP患者的重要性。

2.CAP的流行病学

(1)结肠腺瘤样息肉病（ColonAdenomatousPolyposisSyndrome，CAP）作为一种常见的遗传性疾病，其流行病学数据在全球范围内存在差异。根据国际流行病学调查，CAP的发病率大约为1/10,000，而在某些高发地区，如日本和美国，其发病率可高达1/1,000。在我国，CAP的患病率虽然相对较低，但随着人口老龄化及生活方式的改变，近年来呈现逐年上升趋势。

(2)在CAP的流行病学研究中，遗传性CAP（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）是两种主要的疾病类型。遗传性CAP的发病率约为1/1,000，而家族性腺瘤性息肉病的发病率则较低，约为1/10,000。值得注意的是，家族性腺瘤性息肉病患者的一级亲属患病的风险显著增加，可达30%-50%。此外，CAP的发病年龄也呈现出年轻化的趋势，有研究表明，约50%的家族性腺瘤性息肉病患者在40岁之前就已经出现息肉。

(3)在CAP的流行病学研究中，环境因素也被认为与该疾病的发病风险有关。例如，高脂肪、高蛋白饮食、缺乏运动、吸烟等不良生活习惯均可能增加CAP的发病风险。此外，研究还发现，遗传因素与环境因素相互作用，共同影响CAP的发生。以我国某地区为例，一项针对CAP患者的流行病学调查发现，家族性腺瘤性息肉病患者中，约60%的患者存在不良生活习惯，而遗传性CAP患者中，这一比例也高达40%。这些数据提示，在预防和治疗CAP的过程中，关注患者的生活方式和环境因素具有重要意义。

3.CAP的病因和发病机制

(1)结肠腺瘤样息肉病（CAP）的病因复杂，涉及遗传和环境因素。遗传性CAP主要与基因突变有关，其中家族性腺瘤性息肉病（FAP）是由APC基因突变引起的，占所有CAP病例的5%。FAP患者的一级亲属患病的风险高达50%。非遗传性CAP则可能与遗传易感性、炎症反应和免疫监视功能异常有关。

(2)在发病机制方面，CAP的发生与肠道黏膜上皮细胞的过度增殖和分化异常密切相关。在遗传性CAP中，APC基因突变导致其蛋白产物β-连环蛋白功能丧失，进而影响Wnt信号通路，导致细胞增殖失控。此外，抑癌基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的突变也会导致DNA错配修复缺陷，增加肿瘤发生的风险。非遗传性CAP的发病机制则可能与慢性炎症、氧化应激和肠道菌群失衡等因素有关。

(3)案例分析：一位35岁女性患者因反复便血就诊，经检查发现其结肠内存在大量腺瘤性息肉。经基因检测，发现患者APC基因存在突变，诊断为家族性腺瘤性息肉病。该患者家族中有多位成员患有类似疾病，进一步证实了遗传因素在CAP发病中的重要作用。此外，患者的生活方式也存在问题，如高脂肪饮食、缺乏运动等，这些因素可能加剧了疾病的进展。

二、诊断与评估

1.CAP的临床表现

(1)结肠腺瘤样息肉病（