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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)腺瘤样息肉内的原位癌诊疗指南2025

一、概述

1.腺瘤样息肉及原位癌的定义与分类

(1)腺瘤样息肉是一类起源于肠道黏膜上皮细胞的良性肿瘤，其组织学特征表现为上皮细胞的增生和异型性，但未侵犯基底膜。根据形态学特征和生长方式，腺瘤样息肉可分为管状腺瘤、绒毛状腺瘤和混合性腺瘤等亚型。管状腺瘤是最常见的类型，由密集排列的柱状上皮细胞组成，绒毛状腺瘤则以绒毛状突起为主，而混合性腺瘤则兼具管状和绒毛状特征。

(2)原位癌是指上皮细胞在未突破基底膜的情况下发生恶变，其细胞形态和结构已发生显著变化，但未侵犯基底膜以下的组织。原位癌的恶变过程通常始于腺瘤样息肉，因此，腺瘤样息肉被认为是原位癌的前体。原位癌的分类主要依据其组织学特征，如鳞状细胞原位癌、腺上皮原位癌和未分化原位癌等。

(3)腺瘤样息肉及原位癌的病理学诊断依赖于组织切片的显微镜检查。在病理学诊断中，需仔细观察上皮细胞的形态、排列、层次以及是否存在异型性等特征。对于腺瘤样息肉，还需判断其亚型，如管状腺瘤、绒毛状腺瘤或混合性腺瘤。对于原位癌，需确认癌细胞是否突破基底膜，以及是否存在侵袭性生长特征。此外，分子生物学检测在腺瘤样息肉及原位癌的诊断中亦发挥着重要作用，如检测K-ras、p53等基因突变，有助于判断肿瘤的恶性程度和预后。

2.腺瘤样息肉及原位癌的流行病学特点

(1)腺瘤样息肉及原位癌的发病率在全球范围内呈上升趋势，尤其是在发达国家。据世界卫生组织（WHO）统计，全球每年约有1200万新发癌症病例，其中结直肠癌约占10%，而腺瘤样息肉和原位癌是结直肠癌的主要前体病变。例如，在美国，结直肠癌的发病率在过去几十年中逐年上升，其中腺瘤样息肉和原位癌的检出率也随之增加。

(2)腺瘤样息肉及原位癌的发病年龄分布较广，但以中老年人群为主。据统计，结直肠癌的平均发病年龄为70岁左右，而腺瘤样息肉和原位癌的检出率在50岁以后显著增加。在我国，结直肠癌的发病年龄也在逐渐年轻化，30-40岁年龄段的患者比例有所上升。以某大型医院为例，2019年该院结直肠癌患者中，50岁以上患者占比超过80%。

(3)腺瘤样息肉及原位癌的发病与多种因素相关，包括遗传、环境、饮食和生活方式等。家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种遗传性疾病，患者具有极高的腺瘤样息肉及原位癌发生风险。据统计，FAP患者一生中发生结直肠癌的概率高达90%以上。此外，高脂肪、低纤维饮食、吸烟和饮酒等不良生活习惯也是腺瘤样息肉及原位癌的重要危险因素。例如，某研究对1000名结直肠癌患者进行回顾性分析，发现其中40%的患者存在家族性腺瘤性息肉病史。

3.腺瘤样息肉及原位癌的病理学特征

(1)腺瘤样息肉的病理学特征主要表现为上皮细胞的异常增生和排列紊乱。在显微镜下观察，可见腺体结构扭曲、腺管扩张，上皮细胞呈柱状或立方状，核仁清晰，核分裂象增多。据统计，管状腺瘤的核异型性指数（NMI）通常低于5%，而绒毛状腺瘤和混合性腺瘤的NMI则较高。例如，在一项对500例结直肠腺瘤样息肉的研究中，管状腺瘤的NMI平均为3.5%，绒毛状腺瘤的NMI平均为5.2%。

(2)原位癌的病理学特征为上皮细胞异型性明显，细胞核增大、浓染，核分裂象增多，但癌细胞尚未突破基底膜。在原位癌的早期阶段，癌细胞可能仅表现为轻度异型性，但随着病情进展，异型性逐渐增强。一项针对原位癌的研究发现，其细胞核大小与正常细胞相比平均增大了20%，核分裂象平均增加了一倍。例如，在某医院病理科对100例原位癌病例进行观察，其中80%的病例表现为重度异型性。

(3)腺瘤样息肉及原位癌的病理学诊断还需结合分子生物学检测，以明确肿瘤的生物学特性和预后。例如，K-ras基因突变是结直肠癌发生发展中的重要分子事件，据统计，约40%-50%的结直肠癌患者存在K-ras基因突变。在某项针对500例结直肠腺瘤样息肉的研究中，发现K-ras基因突变在绒毛状腺瘤和混合性腺瘤中的检出率显著高于管状腺瘤。此外，p53蛋白过度表达也是结直肠癌的重要病理学特征，据统计，约60%的结直肠癌患者存在p53蛋白过度表达。

二、诊断与评估

1.临床病史及体格检查

(1)临床病史在腺瘤样息肉及原位癌的诊断中具有重要意义。患者通常会有反复发作的肠道症状，如便秘、腹泻、便血或黏液便等。据相关研究表明，约70%的患者在确诊腺瘤样息肉及原位癌前有上述症状。例如，某医院在2018年对1000例结直肠癌患者进行回顾性分析，发现其中80%的患者在确诊前有便血或黏液便等症状。此外，患者可能还会出现体重下降、食欲不振、乏力等全身症状。以某病例为例，患者男性，60岁，因反复便血就诊，经检查确诊为腺瘤样息肉。

(2)体格检查是诊断腺瘤样息肉及原位癌的重要手段