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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)小梁性滤泡性腺癌诊疗指南2025

一、概述

1.小梁性滤泡性腺癌的定义与特征

小梁性滤泡性腺癌（LuminalFollicularAdenocarcinoma，LFA）是一种较为罕见的恶性肿瘤，主要起源于甲状腺滤泡上皮细胞。根据世界卫生组织（WHO）的分类，LFA属于甲状腺乳头状癌（PapillaryThyroidCarcinoma，PTC）的一种特殊亚型。研究表明，LFA在甲状腺癌中的发病率约为5%左右，女性患者略多于男性。LFA的特点是肿瘤细胞排列呈小梁状，形态上与正常的滤泡细胞相似，但细胞核呈多形性，核分裂象较多，具有潜在的侵袭性。

LFA的发病机制尚不完全明确，但可能与遗传因素、环境因素和电离辐射等因素有关。遗传因素中，约10%的LFA患者存在家族性甲状腺癌病史，如家族性甲状腺髓样癌（MedullaryThyroidCarcinoma，MTC）或家族性非髓样甲状腺癌（FamilialNon-MedullaryThyroidCarcinoma，FNMTC）。环境因素方面，长期暴露于电离辐射环境中，如核电站工作人员、辐射事故受害者等，LFA的发病率明显升高。此外，某些环境污染物，如氯乙烯、多氯联苯等，也可能增加LFA的发病风险。

LFA的临床表现与PTC相似，主要包括甲状腺结节、颈部肿块、声音嘶哑、吞咽困难等。然而，LFA的病情进展相对较慢，症状不明显，容易被误诊或漏诊。据统计，LFA患者的肿瘤直径通常在1-3cm之间，但部分患者肿瘤直径可超过5cm。在临床诊断过程中，通过细针穿刺活检（FineNeedleAspirationCytology，FNAC）和组织病理学检查，可以明确LFA的诊断。值得注意的是，LFA的病理学特征与其生物学行为密切相关。研究表明，LFA患者的肿瘤侵袭性相对较低，远处转移率较低，预后相对较好。然而，LFA的复发率较高，患者需长期随访。

近年来，随着分子生物学研究的深入，越来越多的LFA患者被发现存在遗传突变。例如，约20%的LFA患者存在RAS基因突变，10%的患者存在BRAF基因突变。这些基因突变与LFA的发生、发展和预后密切相关。针对这些基因突变，目前已有一些分子靶向药物正在进行临床试验，为LFA患者提供了新的治疗选择。例如，针对BRAF基因突变的LFA患者，使用BRAF抑制剂（如维莫非尼）可以有效抑制肿瘤生长。此外，针对RAS基因突变的LFA患者，使用MEK抑制剂（如曲美替尼）也可能取得一定的疗效。这些研究成果为LFA的诊断和治疗提供了新的思路。

2.小梁性滤泡性腺癌的流行病学

(1)小梁性滤泡性腺癌（LFA）作为一种罕见的甲状腺恶性肿瘤，其全球发病率相对较低。根据世界卫生组织（WHO）的统计数据，LFA在甲状腺癌中的比例大约为5%至10%。不同地区和国家的发病率存在差异，可能与遗传背景、环境因素及医疗条件等因素有关。

(2)在某些地区，LFA的发病率呈现出上升趋势。例如，美国和欧洲的部分国家，LFA的发病率在过去几十年中有所增加。这种趋势可能与医疗技术的进步、甲状腺癌筛查的普及以及人们对甲状腺疾病认识的提高有关。此外，电离辐射暴露，如核事故或医疗照射，也被认为是LFA发病率上升的一个潜在因素。

(3)尽管LFA的发病率相对较低，但其对患者的健康和生命构成严重威胁。研究表明，LFA患者的死亡率较高，尤其是在疾病晚期。由于LFA的临床表现不典型，早期诊断较为困难，因此提高公众对LFA的认识、加强早期筛查和诊断对于改善患者预后具有重要意义。

3.小梁性滤泡性腺癌的病理学特点

(1)小梁性滤泡性腺癌（LFA）的病理学特点主要体现在肿瘤细胞的形态学特征上。LFA的肿瘤细胞排列呈小梁状，这种排列方式与正常的甲状腺滤泡相似，但肿瘤细胞的形态和核特征与正常细胞存在显著差异。在光学显微镜下，LFA的肿瘤细胞核呈多形性，核分裂象较多，有时可见核仁。这些特征有助于与甲状腺乳头状癌（PTC）等其他甲状腺癌进行区分。

(2)LFA的肿瘤细胞通常具有以下特征：细胞核呈圆形或卵圆形，核膜清晰，染色质分布不均，有时可见核沟。肿瘤细胞质丰富，嗜酸性，有时可见嗜碱性。LFA的肿瘤细胞通常不形成明显的乳头状结构，而是形成小梁状、筛状或实性巢状排列。这些组织学特征对于LFA的诊断具有重要意义。此外，LFA的肿瘤细胞有时可表现出一定的异型性，如细胞核增大、核仁明显等。

(3)在免疫组化方面，LFA的肿瘤细胞通常表达甲状腺特异性抗原（TTF-1）、甲状腺转录因子（PAX8）和甲状腺球蛋白（TG）。这些标志物的表达有助于与甲状腺髓样癌（MTC）等非滤泡性甲状腺癌进行鉴别。此外，LFA的肿瘤细胞通常不表达甲状腺转录因子1（