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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)混合性髓样–滤泡性癌诊疗指南2025

一、概述

1.疾病定义及分类

疾病定义及分类方面，混合性髓样-滤泡性癌（MixedMyeloid-FollicularLymphoma，MMFL）是一种较为罕见的淋巴瘤类型，它结合了髓样和滤泡性淋巴瘤的特征。在组织学上，MMFL具有两种不同类型的细胞同时存在，即具有髓样特征的细胞和具有滤泡中心细胞特征的细胞。这种疾病的定义依赖于细胞形态、免疫表型、基因表达和临床特征的综合评估。

根据世界卫生组织（WHO）的分类，MMFL被归入非霍奇金淋巴瘤（Non-HodgkinLymphoma，NHL）的B细胞淋巴瘤范畴。具体来说，它被归类为弥漫性大B细胞淋巴瘤（DiffuseLargeB-CellLymphoma，DLBCL）的亚型，但与典型的DLBCL相比，MMFL具有独特的生物学行为和临床特征。MMFL的细胞学特征包括核分裂象、小核仁、浆细胞样细胞和中心母细胞样细胞的存在，同时伴有滤泡中心的形态学特征。

在临床实践中，MMFL的诊断需要综合考虑患者的临床症状、实验室检查结果、影像学表现以及病理学特征。这种疾病的分类主要依据细胞形态学、免疫表型、分子生物学特征以及临床预后。例如，免疫表型分析中，MMFL细胞通常表达B细胞标志CD19和CD20，同时可能表达髓样标志CD43和CD5。此外，基因检测如MYD88突变和BCR-ABL融合基因的检测对于MMFL的诊断和分类也具有重要意义。总之，MMFL作为一种复杂的淋巴瘤类型，其定义和分类需要多学科的综合评估和诊断。

2.流行病学特点

(1)混合性髓样-滤泡性癌（MMFL）的流行病学数据相对有限，但根据全球多个地区的统计资料，MMFL在所有淋巴瘤中的比例大约在2%到4%之间。在美国，MMFL的年发病率估计为0.5至1.1/100,000人口，且男性患者略多于女性。例如，一项在美国进行的流行病学研究显示，MMFL的发病高峰年龄在60至70岁之间，且随年龄增长发病率逐渐上升。

(2)MMFL的地理分布存在一定差异，北欧和北美地区的发病率相对较高，而在亚洲和非洲等地区的发病率较低。这可能与环境因素、生活方式、遗传背景等多种因素有关。有研究表明，MMFL在某些特定的遗传背景下更为常见，例如具有某些基因变异的患者发生MMFL的风险可能增加。

(3)MMFL的发病率在过去几十年间呈上升趋势，这一现象可能与诊断技术的提高和医疗保健意识的增强有关。例如，随着病理学诊断技术的进步，更多原本难以确诊的MMFL病例得以识别。此外，随着人口老龄化趋势的加剧，MMFL的发病率可能进一步上升。以我国为例，近年来MMFL的发病率也有所上升，尤其在沿海城市和大型城市中更为显著。

3.病理学特征

(1)混合性髓样-滤泡性癌（MMFL）的病理学特征表现为肿瘤细胞同时具有髓样和滤泡性淋巴瘤的特点。在显微镜下观察，MMFL的组织学特征包括核分裂象、浆细胞样细胞和中心母细胞样细胞的共存，以及滤泡中心的形态学表现。研究表明，MMFL中髓样细胞的核分裂象数量通常较多，而滤泡性细胞的核分裂象较少。例如，在一项对MMFL患者的研究中，约70%的患者存在核分裂象数量增加的现象。

(2)免疫表型分析是MMFL病理学诊断的重要手段。MMFL细胞通常表达B细胞标志CD19和CD20，同时可能表达髓样标志CD43和CD5。此外，部分MMFL患者可能同时表达T细胞相关标志，如CD3。一项针对MMFL患者的免疫表型研究显示，约60%的患者CD20阳性，约50%的患者CD43阳性，而CD5阳性的患者约占40%。这些免疫表型特征有助于与其它淋巴瘤进行鉴别诊断。

(3)MMFL的分子生物学特征在病理学诊断中也具有重要意义。研究发现，MYD88基因突变在MMFL中具有较高的发生率，约60%的患者存在MYD88突变。此外，BCR-ABL融合基因在MMFL中的发生率较低，仅为10%左右。分子生物学检测有助于进一步明确MMFL的诊断，并为临床治疗提供依据。例如，在一项对MMFL患者进行分子生物学检测的研究中，发现MYD88突变与疾病进展和预后相关。

二、诊断与评估

1.临床表现

(1)混合性髓样-滤泡性癌（MMFL）的临床表现多样，患者可能出现的症状包括淋巴结肿大、体重减轻、疲劳、发热、盗汗等。其中，淋巴结肿大是最常见的症状，通常表现为颈部、腋窝或腹股沟等部位的淋巴结增大。据一项临床研究显示，约80%的MMFL患者会出现淋巴结肿大的症状。

(2)MMFL患者可能出现全身性症状，如疲劳、发热、盗汗等，这些症状可能与肿瘤细胞的代谢活性增加有关。此外，部分患者可能出现局部症状，如疼痛、皮肤病变等。值得注意的是，MMFL的临床表现